COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2014, viernes | Hora: 18:00
AUTORES
Olivié García, Laura 1; Rigual Bobillo, Ricardo 2; Sainz Artiga, Maria Jose 2; Guerrero Lopez, Rosa 2; Pérez Pérez, Julian 3; Serrano , Soledad 4; Gil Neciga, Eulogia 5; Gómez Tortosa, Estrella 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Fundación Jiménez Díaz; 2. Servicio de Neurología. Fundación Jiménez Díaz-Ute; 3. Servicio: Biología Molecular. Secugen S.L.; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Severo Ochoa; 5. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Regional Virgen del Rocío
OBJETIVOS
La expansión dehexanucleótido en el gen C9orf72causademencia frontotemporal (DFT) y/o esclerosis lateral amiotrófica (ELA) familiar. El fenotipo asociado con esta mutación es heterogéneo y todavía en definición. Realizamos un screening de la expansión C9orf72 en una amplia cohorte de pacientes con deterioro cognitivo para valorar sus manifestaciones clínicas.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se ha analizado la mutación C9orf72 en: a) 119 casos con fenotipos típicos de DFT, b) 128 casos con deterioro cognitivo menos definido con algunas características clínicas o de imagen de DFT, c) 216 controles sanos. Evaluación clínica y neuropsicológica extensa, neuroimagen y genotipo de ApoE en todos los pacientes.
RESULTADOS
Nueve pacientes (5 mujeres/4 varones, edad de inicio 54 a 75 años) presentaron la expansión; cuatrotenían diagnóstico de DFT –uno con ELA- y cinco otros diagnósticos incluyendo: deterioro cognitivo leve, posible enfermedad de Alzheimer de curso lento y posible enfermedad con cuerpos de Lewy. En todos los casos había historia familiar de demencia, excepto en uno en que la historia familiar era de psicosis. La atrofia frontotemporal en diversos grados estaba presente en todos, excepto en el que cursó con ELA. El genotipo de APOE fue 3/4 en dos casos y 3/3 en el resto.
CONCLUSIONES
La expansión C9orf72 tiene una frecuencia del 4% en nuestra serie. El perfil clínico es muy variable así como la agresividad de la enfermedad, y una proporción significativa de casos no tienen un diagnóstico primario de DFT. La historia familiar de demencia o trastorno psiquiátrico asociada a atrofia frontotemporal apoya el screening de este marcador.
