COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2014, viernes | Hora: 18:00
AUTORES
Rigual Bobillo, Ricardo 1; Olivie García, Laura 2; Guerrero Lopez, Rosa 2; Sainz Artiga, Maria Jose 2; Perez Perez, Julian 3; Gómez Tortosa, Estrella 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología y Centro de Ictus. Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario La Paz – IdiPAZ (Hospital Universitario La Paz – Universidad Autónoma de Madrid); 2. Servicio de Neurología. Fundación Jiménez Díaz-Ute; 3. Servicio: Biología molecular. Secugen S.L.
OBJETIVOS
La demencia semántica (DS) es un fenotipo de Demencia Frontotemporal (DFT) caracterizada por disfasia con dificultad en la comprensión y deterioro global del conocimiento semántico. Presentamos las características y evolución de una serie de pacientes diagnosticados de DS.
MATERIAL Y MÉTODOS
Revisamos una cohorte de pacientes con DFT seguidos en la Fundación Jiménez Díaz entre 2006 y 2013, seleccionando aquellos con criterios clínicos de DS. Analizamos sus datos demográficos, historia familiar, el curso de la enfermedad, estudios de imagen y análisis genéticos realizados.
RESULTADOS
De 129 casos con DFT, 20 pacientes – 12 mujeres- tenían un fenotipo compatible con DS. La edad media de inicio era 61,3 años (50 a 71) con un seguimiento medio de 4,4 años (2 a 11). El 14% presentaban antecedentes familiares (Goldman 1 a 3). La atrofia temporal era evidente en gran parte de los casos en la primera consulta, de predominio izquierdo en el 55%. El 30 % de los pacientes desarrolló un trastorno conductual significativo con severa agitación, precisando a veces varios psicofármacos. La expansión de hexanucleótido C9orf72 fue negativa y los niveles de progranulina en plasma normales en todos los casos. El genotipo de ApoE fue 3/3 en el 75 % de los casos y 3/4 en 25%.
CONCLUSIONES
La DS constituye el 16% de nuestra serie de DFT. La asociación familiar es baja y los estudios genéticos negativos. Destaca la atrofia temporal precoz en neuroimagen y la alta incidencia de trastorno conductual en la evolución, a veces de difícil control terapeútico.
