COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2014, viernes | Hora: 08:00

AUTORES

Fernández Pajarín, Gustavo; Pías Peleteiro, Juan Manuel; Jiménez Martín, Isabel; Ares Pensado, Begona; Sesar Ignacio, Angel; Aldrey Vázquez, Jose Manuel; Corredera García, Enrique; Castro García, Alfonso

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela

OBJETIVOS

La neuroacantocitosis (NA) abarca un grupo de enfermedades raras que comparten características comunes como la degeneración del SNC, manifestaciones neuromusculares y acantocitos en sangre periférica.

MATERIAL Y MÉTODOS

Varón de 43 años, sin antecedentes personales ni familiares de interés, que consulta por crisis convulsivas generalizadas. Durante el seguimiento se objetivaron cifras mantenidamente altas de enzimas musculares. Se realizó un ENMG en el que se obtuvieron datos de una polineuropatía sensitivomotora de predominio axonal. Un estudio de RM cerebral y una biopsia muscular fueron normales. A los 5 años, el espectro clínico se fue ampliando con la aparición de tics faciales y fonatorios, mioclonías y discinesias de tipo coreico en tronco y extremidades. Un estudio de frotis de sangre periférica reveló la presencia de un 7% de hematíes espiculados.

RESULTADOS

El control de los síntomas con tetrabenazina y neurolépticos no fue el deseado. Ante el empeoramiento progresivo de los síntomas, se optó por la ECP sobre ambos globos pálidos internos y bajo anestesia general. El paciente ha mejorado notablemente de los movimientos coreicos, así como la marcha y en la fonación.

CONCLUSIONES

La ECP con diana en globo pálido interno es eficaz en el control sintomatológico de la NA. Según nuestro conocimiento, existen pocos casos similares documentados hasta el momento.