COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2014, viernes | Hora: 08:00

AUTORES

Darling Lavin, Alejandra

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Sant Joan de Deu d'Esplugues

OBJETIVOS

Identificar la población española con ENACH y diseñar y validar un método cuantitativo para evaluar la severidad de estos defectos.

MATERIAL Y MÉTODOS

Pacientes y métodos: Estudio transversal, observacional y multicéntrico de ámbito nacional. Diseño y aplicación de una escala de severidad clínica en pacientes con déficit de pantotenato kinasa (PKAN). Análisis retrospectivo de signos y síntomas en toda la población de ENACH. Divulgación y reclutamiento de pacientes a través de la Asociación Española de ENACH y asociaciones de profesionales.

RESULTADOS

Hemos identificado 35 pacientes en 15 centros del país. PKAN (n=20); distrofia neuroaxonal (n=8); ENACH sin diagnóstico genético (n=7). Edad media 20 años, rango 3-53 años; sexo masculino 13 pacientes. La escala diseñada para pacientes PKAN incluye cuatro subescalas: cognitiva, conducta, física y funcional. La valoración física será video-filmada y el material evaluado por 4 examinadores independientes. Las otras subescalas se puntuarán mediante una entrevista al paciente o al cuidador. Hemos aplicado la escala a 3 pacientes: PKAN típica (20 años), valor 67/140; PKAN típica (40 años), valor 63/140; ENACH atípica (53 años), valor 35/140.

CONCLUSIONES

Hemos identificado 35 pacientes ENACH en España y creado una red de 15 centros nacionales que permitirá tener acceso a los pacientes sin necesidad de desplazamientos familiares. El diseño y aplicación de la escala PKAN permitirá conocer su utilidad como herramienta en futuras terapias.