COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2014, viernes | Hora: 18:00
AUTORES
Hoenicka Blanco, Janet 1; García-Ruiz , Pedro 2; Herranz , Antonio 2; Martínez-Rubio , Dolores 3; Pérez-Santamarina , Estela 3; Palau Martínez, Francesc 3
CENTROS
1. Laboratorio de Neurogenética y Medicina Molecular. Instituto de Recerca Sant Joan de Déu; 2. Servicio de Neurología. Fundación Jiménez Díaz-Ute; 3. Servicio de Genética. Centro de Investigación Príncipe Felipe
OBJETIVOS
1. Estudio de polimorfismos de genes candidatos del locus de las adicciones 11q22-q23 en una muestra de pacientes con Enfermedad de Parkinson (EP) tratada con agonistas dopaminérgicos. 2. Definir el perfil genético de riesgo para la expresión del Trastorno del Control de Impulsos (TCI) en pacientes con EP.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se realizó un estudio transversal, clínico y genético de 67 pacientes, tratados con agonistas dopaminérgicos no ergolínicos. Se les administró el Cuestionario para TCI en la EP (“Questionnaire for Impulsive-Compulsive Disorders in Parkinson’s disease”). Se determinaron los genotipos en pacientes y población control española para TaqIA del gen ANKK1 y C957T del gen DRD2.
RESULTADOS
22 pacientes cumplieron criterios clínicos de TCI (TCI+). No se encontró asociación entre TCI y el genotipo de riesgo para las adicciones de TaqIA (χ2 = 0,066 P = 0.798). El polimorfismo C957T presentó una distribución diferente cuando se comparaban pacientes TCI+ y TCI–; específicamente el genotipo CC estuvo sobrerrepresentado en el grupo TCI+ aunque estas diferencias no fueron significativas (χ2 = 0,193 P= 0.660).
CONCLUSIONES
El polimorfismo de las adicciones TaqIA no parece estar implicado en el TCI de EP. Es de interés que el genotipo CC de DRD2 se ha relacionado con una menor expresión de receptores dopaminérgicos D2 que podría ser una condición de predisposición en un sistema estriatal afectado. Por lo tanto, aunque la expresión de TCI en la EP y las adicciones puedan compartir algún componente neurobiológico, proponemos que variaciones específicas a la EP juegan un papel en esta reacción adversa al tratamiento.
