COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Domínguez González, Cristina 1; Fuenmayor , Carlos 1; Hernández Laín, Aurelio 2; Gonzalo Martínez, Juan Francisco 1; Blázquez , Alberto 3; Rufián Vázquez, Laura 3; Martin Casanueva, Miguel Angel 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Servicio: Neurociencias. Hospital Universitario 12 de Octubre; 3. Servicio de Neurogenética. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
Descripción de un caso de enfermedad dell ADN mitocondrial (ADNmt)
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 45 años con historia de debilidad muscular progresiva de aparición en la cuarta década de la vida, con afectación proximal y distal de las cuatro extremidades, debilidad facial, cervical y axial prominentes e insuficiencia respiratoria secundaria grave. Los estudios iniciales revelaron cifras de CPK > 800 UI/L, actividad irritativa en el EMG con descargas de alta frecuencia generalizadas y RM muscular con afectación predominante del grupo posterior de muslos y piernas. El ecocardiograma y el ECG fueron normales. Se realizó una biopsia muscular ante la sospecha de una miopatía miofibrilar.
RESULTADOS
La biopsia mostró signos de disfunción mitocondrial (20 RRF-COX negativas) con actividad normal de los complejos I, III, IV y V de la cadena respiratoria. Un estudio molecular identificó una nueva mutación en el gen tRNA de asparragina (MTTN-m.5688 T>C) con porcentajes variables de heteroplasmia en músculo (70%), células sanguíneas (65%) y células del sedimento urinario (85%). No se encontró en células de sangre y orina de tres hermanos sanos. Tras el diagnóstico el paciente relató mioclonías de extremidades superiores confirmándose en un EEG la presencia de frecuentes descargas epileptiformes generalizadas intercríticas.
CONCLUSIONES
Presentamos una miopatía pura progresiva como debut de una enfermedad que afecta a la traducción del ADN mitocondrial en la edad adulta. La ausencia de mutación en los hermanos sugiere que la mutación se originó de novo en el paciente. El alto porcentaje de heteroplasmia en células de orina predice la afectación multisistémica demostrada con posterioridad.
