COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
López Manzanares, Lydia 1; Ferreirós-Martínez , Raquel 2; San Narciso de la Rosa, Jaime 1; Barroso Merinero, Alejandro 1; Mosqueira Martínez, Antonio 1; Alonso-Cerezo , Concepcion 2; Vivancos , Jose 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de la Princesa; 2. Genética Clínica. Servicio de Análisis Clínicos. Hospital Universitario de la Princesa
OBJETIVOS
El síndrome de Cri du chat tiene su origen en una deleción parcial o total del brazo corto del cromosoma 5, siendo uno de los síndromes de deleción cromosómica más frecuentes en humanos. La mayoría de los pacientes se diagnostican entre el primer mes y el primer año de vida, si bien aquí se describe el hallazgo de un síndrome de Cri du chat en una mujer de 46 años con sospecha de ataxia espinocerebelosa y antecedentes familiares de trastorno bipolar y ataxia, con especial atención a las características clínicas y las técnicas diagnósticas que permitieron su identificación.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 46 años de edad que presentaba una inteligencia límite, intervenida a los 43 años de faquectomía bilateral. El inicio de la sintomatología fue durante la infancia, e incluía hipoacusia, ataxia, disartria, disfagia, deterioro cognitivo y trastorno bipolar. La exploración física reveló microcefalia, micrognatia, pies equinos y ataxia. Se realizó cariotipo y array-CGH en sangre periférica.
RESULTADOS
La paciente presentaba una translocación que involucraba a los cromosomas 5 y 15 así como una inversión del cromosoma 9: 45,XX,inv9(p11q13);t(5,15)(p15.33;q11.2). El array-CGH mostró una deleción de 2.91 Mb en 5p15.33, fórmula genómica arr 5p15.33 (151537-3057771)x1, que involucraba 20 genes, incluyendo el gen TERT.
CONCLUSIONES
La deleción de múltiples genes confirmó el diagnóstico de síndrome de Cri du Chat, responsable del fenotipo de la paciente. Se pone de manifiesto la importancia de utilizar técnicas adecuadas de diagnóstico, (array-CGH, cariotipo en sangre periférica) y la correcta elección de las mismas.
