COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Cabo López, Iria 1; Puy Núñez, Alfredo 2; Canneti Heredia, Beatrice 2; Suárez Gil, Ana Paula 1; Rodríguez Álvarez, Jose Ramon 1; Rodríguez Regal, Ana 1; Mouriño Sestelo, Miguel Angel 1; Amigo Jorrín, Maria del Campo 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complexo Hospitalario de Pontevedra; 2. Servicio de Neurología. Hospital Comarcal Do Salnés
OBJETIVOS
Describir la primera familia española portadora de la mutación S90L de la Seipina.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mutaciones heterocigotas del gen de la lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip (BSCL-2), también denominado Seipina, se asocia con hasta 6 fenotipos muy variables, de enfermedades autosómico-dominantes con afectación de neurona motora superior e inferior, como el Síndrome de Silver, Paraparesia Espástica Hereditaria SPG17 (PPEH), la neuropatía motora hereditaria distal tipo V (dHMN-V) o el Charcot-Marie-Tooth tipo 2 ó espinal (CMT-2). También existen formas asintomáticas desde el punto de vista clínico (con/sin signos clínicos/neurofisiológcos). En la familia descrita, el caso índice presentaba un fenotipo CMT-2, su hermano un fenotipo Síndrome de Silver, su hija un fenotipo PPEH y su sobrina un fenotipo CMT-2.
RESULTADOS
Se han descrito 3 mutaciones de la Seipina que producen enfermedades neurológicas: N88S, S90W y S90L; esta última no había sido descrita hasta la fecha en España. El diagnóstico genético-molecular se realizó a través de la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica, que confirmó la presencia de una Seipinopatía, siendo todos los familiares estudiados portadores de la mutación S90L en el gen BSCL-2.
CONCLUSIONES
Estos datos confirman que las mutaciones de BSCL-2 se asocian con una penetrancia y un fenotipo clínico muy variables, tanto a nivel inter como intrafamiliar, aunque todos se caracterizan predominantemente por la clínica motora. Por tanto, ante un paciente con un cuadro clínico sugerente de CMT-2 o dHMN-V, con paraparesia espástica y/o afectación motora inicial de MMSS, debería de realizarse el estudio encaminado a la detección de una posible mutación del BSCL-2.
