COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Martínez Fernández de la Cámara, Cristina 1; Sevilla , Teresa 2; Vílchez , Juan J. 2; Espinós , Carmen 3; Lupo , Vincenzo 3; Aller , Elena 1; Jaijo , Teresa 1; Palau , Francesc 4; Millán , Jose Maria 1
CENTROS
1. Grupo de Investigación Traslacional en Enfermedades Neurosensoriales. Instituto de Investigación Sanitaria La Fe; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3. Servicio: Genetics And Genomic Of Neuromuscular Diseases. Centro de Investigación Príncipe Felipe; 4. Servicio: Genetics And Molecular Medicine. Centro de Investigación Príncipe Felipe
OBJETIVOS
Identificar modificadores epigenéticos que modulen la gravedad de los pacientes con Charcot Marie Tooth. Concretamente, se estudia la metilación del DNA por ser uno de los principales mecanismos epigenéticos que afectan a la regulación de la expresión génica.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se seleccionan familias extensas con una relevante variabilidad clínica intrafamiliar cuyos pacientes son portadores de mutaciones patológicas en el gen GJB1. Para analizar el grado de metilación del DNA se emplea la técnica de secuenciación genómica por bisulfito.
RESULTADOS
La relación entre el grado de metilación y el fenotipo viene determinada según el tipo de mutación que afecta a los pacientes. En los casos en que la mutación pudiera provocar una disminución de la expresión, el grado de metilación no parece influir en el fenotipo. Por el contrario, si la mutación probablemente induce la síntesis de una proteína alterada, es posible que la metilación sí esté contribuyendo a un agravamiento de la enfermedad.
CONCLUSIONES
La epigenética es responsable de la variabilidad fenotípica en numerosas enfermedades. Los resultados de este estudio muestran que en algunos casos de Charcot Marie Tooth ligado al cromosoma X, la metilación del DNA podría afectar a la expresión génica y, con ello, a la severidad de la enfermedad.
