COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Cáceres Redondo, Maite 1; Madruga , Marcos 2; Jesús Maestre, Silvia 2; Carrillo García, Fatima 2; Mir Rivera, Pablo 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Virgen del Rocío; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Regional Virgen del Rocío
OBJETIVOS
La enfermedad de Niemann-Pick C (NP-C) es una enfermedad lisosomal autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen NPC1en el 95% de los casos. El espectro clínico engloba manifestaciones sistémicas y neurológicas variables, desde un trastorno neonatal, rápidamente fatal, a una enfermedad crónica de inicio en la edad adulta. Nuestro objetivo fue describir formas de presentación, datos analíticos, evolución y respuesta al tratamiento con miglustat.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se incluyeron 5 pacientes (3 niños y 2 adultos). La edad media en el momento del diagnóstico fue de 16±14.9 años con una evolución media de 4.6±1.1 años. Se evaluó la forma de presentación, evolución, pruebas de laboratorio, así como estudios genéticos.
RESULTADOS
Un paciente presentó una forma infantil temprana, dos una forma infantil tardía y dos pacientes la forma de inicio en el adulto. Todos presentaron mutaciones en NPC1. Dos pacientes portaban la mutación asociada a la variante bioquímica. Las formas de presentación en edad infantil fueron retraso psicomotor y deterioro cognitivo en edad adulta. Todos los pacientes de las formas infantiles presentaron crisis gelásticas-cataplejía. Todos presentaron organomegalia, trastornos del movimiento y oftalmoplegia en la evolución. Cuatro pacientes fueron tratados con miglustat, uno de ellos con estabilización de los síntomas. En un paciente se retiró el tratamiento con miglustat por efectos secundarios.
CONCLUSIONES
NP-C es una enfermedad con diferentes formas de presentación. Es importante conocer la variante bioquímica. El tratamiento con miglustat debe ser considerado.
