COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Escalante Arroyo, Sonia 1; Gentille Lorente, Delicia 2; Cardona Ribera, Merce 3; Gascón Bayarri, Jordi 4
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Verge de la Cinta de Tortosa; 2. Servicio: Cardiología. Hospital Verge de la Cinta de Tortosa; 3. Servicio: Medicina Interna. Hospital Verge de la Cinta de Tortosa; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge
OBJETIVOS
Presentar un paciente con polineuropatía sensitivo motora (PNP S-M) axonal crónica secundaria a amiloidosis familiar (AF), cuyo diagnóstico se demoró 2 años.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 62 años con antecedente de enolismo moderado, fibrilación auricular, bloqueo de rama derecha y miocardiopatía restrictiva. Consulta por dolor urente y alteración de la sensibilidad en manos y pies de varios meses de evolución, con posterior déficit motor distal.
RESULTADOS
El EMG fue compatible con PNP S-M axonal. Se realizó estudio etiológico con hemograma normal, bioquímica con patrón de colestasis sin otras alteraciones. Proteinograma en sangre y orina, serologías, estudio metabólico, marcadores tumorales, anticuerpos antineuronales y ECA: Normales. TC torácico: Sin alteraciones. La biopsia de grasa subcutánea no fue sugestiva de amiloidosis. La biopsia hepática era compatible con cirrosis crónica inespecífica. El estudio de enfermedades de depósito mostró disminución de la enzima alfa galactosidasa A (aGAL-A) en suero, pero normal en leucocitos y estudio genético negativo. Esto, es ausencia de afectación renal, manifestaciones dérmicas y oftalmológicas puso en entredicho el diagnóstico de enfermedad de Fabry. Se solicitó biopsia endocárdica que mostró material intersticial con expresión inmunohistoquímica de prealbúmina, compatible con amiloidosis. Estudio genético: mutación c148 G>A, Val30Met (p.Val50 Met) en heterocigosis en el gen TTR.
CONCLUSIONES
En nuestro caso la detección de déficit de aGAL-A en suero fue un falso positivo. El retraso diagnóstico en estas enfermedades puede conllevar a la ineficacia de tratamientos enzimáticos sustitutivos (Fabry) o del transplante hepático (AF) por lo que el estudio protocolizado de estas patologías es recomendable.
