COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Colina Lizuaín, Sandra; Calvo Pérez, Lara Maria; Juega Mariño, Jesus Maria; Castillo Alvarez, Federico; Gómez Eguilaz, Maria; Erdocia Goñi, Amaia; López Pérez, M Angeles

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital San Pedro

OBJETIVOS

Presentar una serie de casos con diagnóstico de Arteriopatía Cerebral Autosómica dominante con infartos subcorticales y Leucoencefalopatía (CADASIL).

MATERIAL Y MÉTODOS

Se revisaron los casos con mutación del gen NOTCH3 y diagnóstico de CADASIL, en La Rioja (población total 322.027), desde 2004.

RESULTADOS

7 pacientes de 6 familias diferentes. En 2 familias había más de 1 caso afecto y en otras 2 se sospechaba que pudiera haberlos pero no se pudo demostrar. 6 hombres y 2 mujeres, edad media de inicio de los síntomas 45 años ± 14 años, siendo el más joven de 18 años y el mayor de 59 años. La manifestación clínica más frecuente fueron los déficit neurológicos transitorios en forma de síndromes lacunares típicos (5/7). Deterioro cognitivo en 2 pacientes y trastorno anímico en otros 2. En dos casos el diagnóstico inicial fue de Esclerosis Múltiple.

CONCLUSIONES

La clínica deficitaria, junto con la ausencia de factores de riesgo y la imagen en Resonancia Magnética de múltiples lesiones en sustancia blanca fue lo que motivó la solicitud del estudio genético en la mayoría de los casos. Además, la historia familiar facilitó el diagnóstico. En ausencia de historia familiar o clínica deficitaria típica, la demora diagnóstica fue de hasta 15 años, lo que habla de que, a pesar de ser un síndrome descrito en 1977, sigue siendo difícil de diagnosticar por espectro clínico heterogéneo.