COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Rubio Nazabal, Eduardo; Lema Facal, Teresa; Rivas Lopez, Maria Teresa; García Antelo, Maria Jose

CENTROS

Servicio de Neurología. Complexo Hospitalario Universitario A Coruña

OBJETIVOS

La enfermedad de Fahr (EF) es una rara enfermedad neurológica caracterizada por depósitos de calcio anormales en ganglios basales y córtex cerebral. Clínicamente se presenta con síntomas extrapiramidales, cerebelosos, dificultades del lenguaje, deterioro cognitivo o síntomas neuropsiquiátricos. Se describen crisis comiciales con poca frecuencia en pacientes con EF y su debut con con este síntoma es excepcional.

MATERIAL Y MÉTODOS

Presentamos un varón de 77 años, sin antecedentes de interés, que consulta por crisis parciales complejas. No había presentado otras manifestaciones neurológicas. Las crisis se iniciaron con 71 años, caracterizadas por reacción de parada, mirada fija, desconexión del medio y automatismos oroalimentarios y manuales; ocasionalmente presentó generalización como crisis tonico-clónica. Procedía de Venezuela y tratado con fenitoína mantenía una frecuencia de 3-4 crisis mensuales.

RESULTADOS

Su exploración neurológica presentaba rigidez en las cuatro extremidades y marcha con aumento de la base de sustentación, sin otros datos. La TAC cerebral mostraba calcificaciones simétricas y bilaterales de la sustancia blanca y núcleos grises cerebrales, cerebelosos y tronco, con signos de atrofia cerebral difusa. Tras el estudio etiológico de calcinosis se diagnostica de EF con epilepsia secundaria. Se solicitó estudio neuropsicológico y se completó estudio con EEG, RMN cerebral y SPECT que se presentan. El paciente fue tratado con oxcarbazepina con mejoría en la frecuencia de las crisis.

CONCLUSIONES

La EF puede cursar de forma paucisintomática, como en nuestro caso, debutar en edad adulta y con un síntoma poco habitual (crisis comiciales). Se discute el diagnóstico diferencial de la calcinosis cerebral y sus manifestaciones clínicas.