COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Galiano Blancart, Rafael Francisco 1; Navarré Gimeno, Arantxa 2; Sánchez Cruz, Vanesa 2; García Escrig, Miguel 2; Miranda Gozalvo, Vicente 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Dr. Peset; 2. Servicio de Neurología. Hospital de Sagunto; 3. Servicio: Radiología. Hospital de Sagunto
OBJETIVOS
Presentar una causa poco frecuente de leucoencefalopatía difusa asociada a mioclonia palatina.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 52 años con antecedentes de migraña, dos abortos, depresión y TDAH en la infancia. Se realizó RM por presentar vértigos episódicos y disartria de larga evolución que mostraba afectación de sustancia blanca multinodular confluente de predominio supratentorial. El estudio etiológico fue negativo (ecocardio, PEV, estudio de LCR, bandas oligoclonales, análisis completos con Ac lúpico, autoinmunidad y serologías, estudio genético de CADASIL). En los años siguientes desarrolla nistagmus, hiperreflexia y mioclonia palatina continua, sin deterioro cognitivo asociado. En una nueva RM se aprecia una hipertrofia bilateral de las olivas bulbares.
RESULTADOS
Tras detectar fenómeno miotónico en varios familiares, y a pesar de estar ausente en la exploración de la paciente y tener un EMG normal, se le realiza estudio genético que muestra 82 repeticiones en la región CTG de uno de los alelos del gen DMPK.
CONCLUSIONES
Aunque la afectación cerebral en la distrofia miotónica tipo 1 es bien conocida, este caso es atípico dada la ausencia de síntomas de miopatía miotónica y la asociación de mioclonia palatina.
