COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Echeveste González, Beatriz 1; Barriobero Alonso, Noelia 1; Trzeciak , Malwina 1; D ´Avola , Delia 2; Alzina Pérez, Alejandra 3; Martinez-Vila , Eduardo 1; Gállego Pérez de Larraya, Jaime 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Clínica Universitaria de Navarra; 2. Servicio: Hepatología. Clínica Universitaria de Navarra; 3. Servicio: Digestivo. Clínica Universitaria de Navarra
OBJETIVOS
El déficit congénito de ornitina transcarbamilasa (OTC), enzima del ciclo de la urea, es causa de hiperamoniemia hereditaria de transmisión ligada a X. Describimos un caso excepcional de un paciente adulto fallecido por encefalopatía hiperamoniémica por déficit parcial de OCT.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 49 años, trasladado a UCI en estado de coma (Glasgow: 3 puntos). El examen neurológico no muestra signos localizadores. Una semana antes había iniciado tratamiento con esteroides por lumbociática. En las 24-48 horas previas al ingreso había desarrollado rápidamente confusión, inestabilidad y disminución progresiva del nivel de conciencia. Entre sus antecedentes destaca un episodio de coma, de etiología desconocida, tras corticoterapia y cirugía de hernia discal 17 años antes. Un hermano y primo fallecieron en los primeros años de vida tras sendos episodios de coma, atribuidos a encefalitis por virus de la parotiditis.
RESULTADOS
En los exámenes complementarios destacan niveles de amoníaco de 930 y 593 mcg/dL en suero y LCR, respectivamente, y presión de LCR de 36 cm H2O. Se inician medidas para reducción de amoniemia, entre ellas hemodiálisis de alto flujo con MARS. A pesar de una reducción del nivel de amonio hasta 128 mcg/dL, el paciente fallece en 24 horas. Se realiza biopsia hepática postmortem y estudio genético confirmándose hemocigosis para la mutación c.662G>A del gen OCT.
CONCLUSIONES
La hiperamoniemia hereditaria es rara en el adulto. Su curso clínico rápido y fatal, y su carácter hereditario, obligan a considerarla y tratarla precozmente ante cuadros de encefalopatía hiperamoniémica de causa desconocida.
