COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Triguero Cueva, Lucia 1; Gutierrez Zuñiga, Raquel 1; Herrera García, Jose David 1; Sanz , Raul 2; Ortega Moreno, Angel 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Virgen de las Nieves; 2. Unidad de Diagnóstico Molecular. Secugen
OBJETIVOS
El síndrome de Marinesco-Sjögren (SMS) es un trastorno neurodegenerativo con herencia autosómica recesiva, caracterizado por ataxia y atrofia cerebelosa, cataratas precoces, discapacidad intelectual y miopatía, con debilidad y atrofia muscular progresiva, originado por mutaciones en el gen SIL1. Presentamos un paciente con fenotipo característico y mutación en homocigosis no descrita previamente en el gen SIL1.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 41 años, sin consanguinidad familiar, que inicia en la infancia un trastorno progresivo de la marcha, siendo intervenida a los seis años de edad de cataratas, en silla de ruedas desde los 30 años. Se realiza estudio clínico, neurofisiológico, RM craneal, videofilmación y estudio genético-molecular mediante secuenciación del gen SIL1.
RESULTADOS
Se constata discapacidad intelectual leve, oftalmoparesia, nistagmo, disartria, tetraparesia con atrofia muscular proximal y distal de extremidades e hipotonía, y arreflexia. El estudio EMG muestra hallazgos de miopatía. La RM craneal muestra una atrofia cerebelosa severa. El estudio genético-molecular identifica la mutación “frameshift” c.1117delC en homocigosis, en el exón 10 del gen SIL1, que provoca un cambio de leucina a cisteína y un codón de parada 33 aminoácidos más adelante (p.L373CfsX33). Ambos padres y tres hermanos son portadores de la citada mutación en heterocigosis.
CONCLUSIONES
El fenotipo de la paciente, con cataratas precoces, miopatía, ataxia y atrofia cerebelosa severa, es característico de SMS. Se describe la segregación familiar de una nueva mutación en el gen SIL1, confirmándose ésta como causa de la enfermedad.
