COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Garrido Pla, Alicia 1; Pérez Andrés, Ricard 2; Ispierto González, Lourdes 1; Presas Rodríguez, Silvia 1; null, Giuseppe 1; Munuera del Cerro, Josep 2; Álvarez Ramo, Ramiro 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol; 2. Servicio: Radiología. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol
OBJETIVOS
Reportamos un caso de enfermedad de Erdheim Chester(EC) manifestada como síndrome atáxico progresivo y dolor en las extremidades en un adulto joven
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón caucásico de 37años sin hábitos tóxicos ni historia familiar, derivado por síndrome atáxico de 5años de evolución y curso progresivo, asociado a dolores óseos en extremidades inferiores en los últimos diez años. Estaba diagnosticado de diabetes insípida(DI) desde la infancia en tratamiento con desmopresina. La exploración física reveló dismetría de las extremidades, y aumento de la base de sustentación con marcha atáxica puntuando 6 en la escala SARA
RESULTADOS
El análisis sanguíneo fue normal, exceptuando las alteraciones de la DI, y una elevación de la PCR 31,7mg/L. El LCR no mostró alteraciones. La RM cerebral demostró leve atrofia de ambos hemisferios cerebelosos. Las radiografías óseas mostraron áreas parcheadas de aumento de la densidad en trabéculas, engrosamiento cortical y esclerosis medular principalmente en epífisis, metáfisis y diáfisis de fémures, tibias, y húmeros, con aumento de la actividad osteometabólica en la gammagrafía osea. La anatomía patológica del hueso objetivó numerosos histiocitos con marquaje inmunohistoquímico positivo para CD68, diagnóstico de EC. Se inició tratamiento con IFNalfa mejorando los síntomas a un SARA de 3
CONCLUSIONES
El EC es una histiocitosis no-Langerhans poco frecuente (15casos descritos en la literatura española) caracterizada por la infiltración de histiocitos en huesos y otros órganos como el sistema nervioso central.Siendo una patología infrecuente, no lo es su manifestación neurológica como síndrome atáxico por lo que creemos debería tenerse en cuenta en el diagnostico diferencial de las ataxias
