COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Alemany Perna, Berta 1; Cots Foraster, Anna 2; Belchí Guillamón, Olga 2; Coll Presa, Cristina 2; Márquez Daniel, Fabian 3; Silva Blas, Yolanda 2; Genis Batlle, David 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta de Girona. Hospital Santa Caterina; 2. Servicio de Neurología. Hosp. Universitari Dr. Josep Trueta de Girona; 3. Servicio de Neurología. Hospital de Sant Jaume d'Olot
OBJETIVOS
Los síntomas cardinales de la ECJ son el deterioro cognitivo rápidamente progresivo, mioclonías y alteración de la marcha, pero también puede asociar síntomas extrapiramidales, cerebelosos y en algunos casos psiquiátricos, con evolución fatal habitualmente en 1 año.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción de dos casos de ECJ con inicio atípico y su diagnóstico.
RESULTADOS
Caso 1: Hombre de 63 años, como antecedente de interés madre con Alzheimer tardío. Debuta con hipoacusia bilateral y posteriormente mioclonias, deterioro cognitivo y ataxia de la marxa. En el EEG no había alteraciones, la proteína 14-3-3 fue positiva, y la RMN cerebral mostraba hiperintensidad y restricción de la difusión en ganglios basales y tálamos bilaterales. Fue éxitus en 10 meses. Caso 2: Mujer de 55 años sin antecedentes de interés. Inicia cuadro de disartria e hipersialorrea al que se añade inestabilidad de la marcha con incoordinación, voz escándida, disfagia y deterioro cognitivo leve. En el EEG había disfunción neuronal difusa, la proteína 14-3-3 fue positiva y en la RMN cerebral destacaba restricción de la difusión en ambos tálamos y núcleos pulvinares, cabeza del caudado y margen inferior del putamen izquierdo.
CONCLUSIONES
A pesar de los síntomas de inicio poco comunes, puede establecerse el diagnóstico de ECJ con alta certeza por la evolución clínica, junto con los hallazgos compatibles en la RMN cerebral, la detección de la proteína 14-3-3 en LCR y el EEG. El diagnóstico de certeza es mediante la necropsia cerebral. Siempre se debe hacer el diagnóstico diferencial con otras causas de demencia rápidamente progresiva.
