COMUNICACIÓN ORAL | 19 noviembre 2015, jueves | Hora: 08:00
AUTORES
Estévez Fraga, Carlos 1; Matarazzo , Michele 2; Rigual , Ricardo 3; Diaz De Terán, Javier 4; García Ruiz, Pedro 3; Vela , Lydia 5; Navas , Inma 3; Vivancos , Francisco 4; Arpa , Javier 4; Kurtis , Monica 6; Gonzalo Martinez, Juan Francisco 2; Posada Rodriguez, Ignacio Javier 2; García de Yébenes, Justo 7; Martínez Castrillo, Juan Carlos 7; López-Sendón Moreno, Jose Luis 7
CENTROS
1. Unidad de Trastornos del Movimiento. Servicio de Neurología. Hospital Ramón y Cajal; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 3. Servicio de Neurología. Fundación Jiménez Díaz-Ute; 4. Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz; 5. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Fundación Alcorcón; 6. Servicio de Neurología. Hospital Ruber Internacional; 7. Servicio de Neurología. Hospital Ramón y Cajal
OBJETIVOS
La coreoacantocitosis (ChAc) es una enfermedad neurodegenerativa autosómico recesiva producida por mutaciones en el gen VPS13A (coreina), perteneciente a las neuroacantocitosis. Su prevalencia mundial estimada ronda los mil casos, limitando la evidencia para su tratamiento
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio multicéntrico de pacientes con ChAc. Descripción del fenotipo, epidemiología y estudios complementarios. Análisis de los condicionantes que motivaron las estrategias terapéuticas.
RESULTADOS
Describimos 9 pacientes (5 varones) de 6 familias, 4 provenientes de Extremadura. La edad media de inicio fue de 25 años (rango 15-63), y de diagnóstico 32.5 años (26-68). El debut cursó con trastorno psiquiátrico (4/9), trastorno motor (3/9) y crisis comiciales (2/9). Durante la evolución prevalecieron las alteraciones motoras (9/9), psiquiátricas (8/9) y las crisis comiciales (7/9). Los trastornos motores aparecieron a los 34 años de media, predominando la distonía (9/9) seguida de la corea (8/9), los tics (4/9) y el parkinsonismo (4/8). 5 sujetos presentaron distonía de la alimentación y 3 mordeduras orolinguales. Se describe atrofia del núcleo caudado en 3/6. 4/5 presentaron una marcada elevación de CK sugerente de miopatía. En 7/7 el ENG demostró polineuropatía periférica. 8/8 presentaron acantocitos en sangre periférica y 2/2 ausencia de coreína por Western-Blot. 5 presentaron una mutación en el gen VPS13A. Tres fueron tratados con estimulación cerebral profunda (2 por distonía, 1 por corea). Los fármacos utilizados fueron antipsicóticos (9/9), antiepilépticos (7/9), benzodiacepinas (5/6), ISRS (5/6), levodopa (1/6) y tetrabenazina (4/6).
CONCLUSIONES
Observamos un agrupamiento de casos en Extremadura. El fenotipo clínico condiciona las distintas estrategias terapéuticas. Diversos síntomas incapacitantes no tienen tratamientos efectivos.
