Análisis de ataxia degenerativa del adulto. Casuistica y caracterizacion fenotipica de 30 pacientes

COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2015, miércoles | Hora: 08:00

AUTORES

Ruggiero García, Maria 1; Jaimes Sanchez, Alex 2; Oses Lara, Marta 2; Machio Castello, Maria 2; Martínez Pueyo, Angel 2


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Fundación Jiménez Díaz; 2. Servicio de Neurología. Fundación Jiménez Díaz-Ute

OBJETIVOS

La ataxia degenerativa del adulto presenta una alta heterogeneidad etiológica y clínica. El objetivo es la caracterización fenotípica de pacientes con ataxia del adulto de causa degenerativa.

MATERIAL Y MÉTODOS

Se analizó la casuística y las características clínicas de una serie de pacientes con ataxia del adulto.

RESULTADOS

Se presentan 30 pacientes con ataxia. La edad media fue 55,6 años. Entre las causas esporádicas, el 16% presentaron una atrofia multisistémica (AMS-variante cerebelosa). El grupo mas frecuente (22%) cumplía criterios clínicos de ataxia esporádica del adulto (SAOA). Los signos asociados mas frecuentes consistieron en piramidalismo y pérdida de sensibilidad profunda; en ninguno de ellos se observó disautonomía. Entre las causas genéticas, el 19% fueron diagnosticados de ataxia de Friedreich. El 9% correspondió a una SCA 7 con maculopatia asociada. Hubo un paciente con SCA 36 de inicio tardío con fasciculaciones linguales características y neuropatía y un caso de ataxia sensitiva secundaria a mutación en el gen POLG (gamma polimerasa). El 13% mostró un fenotipo de ataxia espinocerebelosa no filiada genéticamente. Dos pacientes presentaban una ataxia espástica con estudio genético negativo y sin atrofia del cuerpo calloso. Los estudios de laboratorio fueron negativos para anticuerpos antigliadina y anti-GAD.

CONCLUSIONES

La ataxia del adulto sigue constituyendo un desafío diagnóstico. Entre las causas genéticas, la más frecuente es la ataxia de Friedreich. La historia familiar negativa no descarta un origen genético. Entre los casos de etiología esporádica destacan la atrofia multisistémica en su variante cerebelosa y la ataxia esporádica del adulto, cuyo diagnóstico es de exclusión.

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