COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2015, miércoles | Hora: 15:30
AUTORES
Lebrato Hernández, Lucia 1; Rivas Infante, Eloy 2; Cortés Rodríguez, Ana Belen 3; Carbonell Corvillo, Pilar 4; Villareal Pérez, Liliana 4; Márquez Infante, Celedonio 4; Rojas Marcos, Inigo 5; Martínez Fernández, Eva 6; Carvajal Hernández, Alejandra 7; Cascajo Almenara, Maria Victoria 3; Rodriguez Aguilera, Juan Carlos 3; Paradas López, Carmen 4
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario del Área de Salud de Mérida; 2. Servicio: Anatomía Patológica. Hospital Virgen del Rocío; 3. Centro Andaluz de Biología del Desarrollo. Universidad Pablo de Olavide; 4. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío; 5. Servicio de Neurología. Hospital Virgen Macarena; 6. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Juan Ramón Jimenez; 7. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Virgen de las Nieves
OBJETIVOS
Determinar el valor diagnóstico de la actividad de los MRCC (mitocondrial respiratory chain complex) en la práctica clínica ante una sospecha clínica de enfermedad mitocondrial con afectación muscular.
MATERIAL Y MÉTODOS
Seleccionamos pacientes adultos con biopsia muscular realizada entre 2001-2015 y disminución de la actividad de los MRCC (según criterios unificados CIBERER). En todos los casos realizamos LR-PCR y RT-qPCR para detectar deleciones y depleción del DNA mitocodrial (mtDNA). Analizamos fenotipo y biopsia muscular y comparamos pacientes sin y con criterios de enfermedad mitocondrial definida, según NAMDC (North American Mitochondrial Disease Consorcium).
RESULTADOS
Incluimos 38 pacientes, 52% mujeres y 48% hombres (edad media 50 y 37 años, respectivamente). De ellos, 22 pacientes (57%) cumplían criterios diagnósticos, de los cuales 11 mostraron una MRCC normal. Los 16 pacientes restantes mostraron una biopsia normal, de los cuales 12 mostraron una MRCC reducida, y de éstos sólo 3 presentaban un cuadro clínico compatible con enfermedad mitocondrial. El estudio de mtDNA detectó deleción o depleción significativa en 19 pacientes, y de éstos, 6 mostraron una MRCC alterada con biopsia muscular normal. La reducción aislada de la MRCC mostró una especificidad y sensibilidad de 39 y 43% , y un VPP y VPN de 64 y 22%, respectivamente.
CONCLUSIONES
El diagnóstico de enfermedad mitocondrial no puede sustentarse en la reducción de la MRCC dado su limitado valor diagnóstico. Este hallazgo aislado sin otros criterios de diagnósticos constituye un factor de confusión en la práctica clínica, y debería realizarse en casos seleccionados.
