COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2015, miércoles | Hora: 15:30
AUTORES
Muelas Gómez, Nuria 1; Marti Martínez, Pilar 2; Sevilla Mantecon, Teresa 2; Azorin Villena, Inmaculada 2; Mayordomo Fernández, Fernando 2; Bataller Alberola, Luis 2; Gomis Coloma, Clara 2; Frasquet Carrera, Marina 2; Vazquez Costa, Juan Francisco 2; Gómez Perpiña, Lorena 2; Vílchez Medina, Roger 2; Evilä , Anni 3; Hackman , Peter 4; Udd , Bjarne 5; Vilchez Padilla, Juan Jesus 2
CENTROS
1. Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3. Servicio de Neurogenética. Folkhälsan Institute of Genetics and Department of Medical Genetics; 4. Servicio: Human Genetics. Folkälsan Institute of Human Genetics; 5. Servicio: Department of Neurology. Tampere University Hospital and Folkälsan Institute of Genetics
OBJETIVOS
Las mutaciones en el gen titina (TTN) producen diferentes tipos de miopatías, siendo las más conocidas la miopatía distal de Udd (TMD) y la distrofia de cinturas LGMD2J. La herencia puede ser dominante como ocurre en la TMD o recesiva, como en la LGMD2J. El fenotipo y gravedad clínica de las titinopatías es muy variado. Se presentan dos hermanos con una miopatía recesiva por mutaciones en titina con peculiaridades clínicas y de imagen muscular.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se estudian dos hermanos con una miopatía mediante anamnesis, evaluación clínica, RM y biopsia muscular y estudio genético.
RESULTADOS
Dos hermanos varones de 28 y 26 años, sin consanguinidad. Debutaron en la infancia con una debilidad distal-proximal que alteraba la marcha y favorecía tropiezos y caídas. Asociaban rasgos pseudometabólicos (intolerancia al esfuerzo/fatiga, mialgias y calambres). Se objetivó debilidad en miembros inferiores predominante en la extensión del tobillo y abducción de cadera y atrofia anterior en piernas y muslos. Los niveles de CK fueron de 1800 y 3880 UI/L. Se descartó afectación cardiorrespiratoria. Las biopsias musculares mostraron cambios miopáticos, con inmunohistoquimica normal (distrofinas, a-distroglicano, a-b-sarcoglicanos, disferlina y merosina). Por Western Blot se objetivó disminución de calpaina 2C4 (<75%). La RM muscular mostró afectación predominante en piernas compatible con un fenotipo distal en un caso mientras que la afectación predominó a nivel pélvico-femoral en el otro. La secuenciación de TTN detectó la mutación Ibérica y una segunda mutación “frameshift”.
CONCLUSIONES
Se ilustra la variabilidad clínica y radiológica de las mutaciones en el gen TTN y la complejidad de su diagnóstico.
