COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2015, miércoles | Hora: 15:30
AUTORES
de Fuenmayor Fernández de la Hoz, Carlos Pablo 1; Domínguez González, Cristina 2; Gonzalo Martínez, Juan Francisco 3; Galán Dávila, Lucia 4; Rabasa Pérez, Maria 5; Cemillán Fernández, Carlos Alberto 6; Paradas López, Carmen 7; Díaz Manera, Jordi 8; Sánchez Ayaso, Pedro A 9; Esteban Pérez, Jesus 2; García Redondo, Alberto 2
CENTROS
1. Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Unidad de Neuromuscular. Hospital Universitario 12 de Octubre; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 4. Servicio de Neurología. Complejo Universitario de San Carlos; 5. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Fuenlabrada; 6. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Severo Ochoa; 7. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Rocío; 8. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 9. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Castillo
OBJETIVOS
El gen SCN4A codifica el canal de sodio activado por voltaje de músculo esquelético. Mutaciones en dicho gen pueden dar lugar a varias enfermedades neuromusculares alélicas, de herencia autosómica dominante: paramiotonía congénita, miotonía relacionada con el canal de sodio, parálisis periódica hiperpotasémica y parálisis periódica hipopotasémica. Analizamos los pacientes a los que el diagnóstico molecular fue realizado en la Unidad de Neuromuscular del Hospital 12 de Octubre
MATERIAL Y MÉTODOS
Análisis descriptivo retrospectivo. Revisamos aspectos clínicos, moleculares y electrofisiológicos, incluyendo las siguientes variables: mutación, antecedentes familiares, edad de inicio, síntoma predominante, frecuencia y duración de los síntomas, tratamiento administrado, respuesta al tratamiento y patrón de Fournier en EMG con test de ejercicio corto.
RESULTADOS
21 pacientes, de 13 familias distintas, presentaron una mutación en SCN4A: diez de ellos reúnen características clínica s compatibles con una miotonía relacionada con el canal del sodio, seis con paramiotonía congénita, tres con parálisis periódica hipopotasémica y dos con parálisis periódica hiperpotasémica. Se encontraron 12 mutaciones distintas, todas ellas missense, de las cuales 5 no han sido descritas previamente y son probablemente patogénicas. 3/21 casos (14 %) fueron esporádicos. En todos los casos, el inicio de los síntomas fue anterior a los 14 años.
CONCLUSIONES
Se aporta un análisis descriptivo sobre las características clínicas de pacientes con Canalopatías SCN4A diagnosticados en el Hospital 12 de Octubre
