COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2015, miércoles | Hora: 15:30
AUTORES
Jiménez Jiménez, Felix Javier 1; García Martín, Elena 2; Alonso Navarro, Hortensia 1; Martínez Oliva, Carmen 2; Zurdo Hernández, Martin 3; Turpín Fenoll, Laura 4; Millán Pascual, Jorge 4; Adeva Bartolomé, Teresa 5; Cubo Delgado, Esther 6; Navacerrada Barrero, Francisco 1; Rojo Sebastián, Ana 7; Rubio Pérez, Lluisa 7; Ortega Cubero, Sara 8; Pastor Muñoz, Pau 9; Calleja López, Marisol 1; Plaza Nieto, Jose Francisco 1; Pilo De la Fuente, Belen 1; Arroyo Solera, Margarita 1; García-Albea Ristol, Esteban 7; García-Agúndez Pérez-Coca, Jose Augusto 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital del Sureste; 2. Departamento de Farmacología. Universidad de Extremadura; 3. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Puerto; 4. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario La Mancha Centro M.I.; 5. Servicio de Neurología. Hospital Recoletas de Zamora; 6. Servicio de Neurología. Hospital General Yagüe; 7. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Príncipe de Asturias; 8. Servicio de Neurología. Clínica Universitaria de Navarra; 9. Neurología. Laboratorio de Neurogenética. Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA). Clínica Universitaria de Navarra. CIBERNED
OBJETIVOS
Diversos datos neuroquímicos, neuropatológicos, de neurimagen y de modelos experimentales sugieren un papel importante del deficit de hierro en la fisiopatología del síndrome de piernas inquietas. Las hemo-oxigenasas (HMOX) consituyen un importante mecanismo contra el estrés oxidativo a través de la degradación de hierro a biliverdina, hierro libre y monóxido de carbono, interviniendo por tanto en el estrés oxidativo inducido por hierro. Hemos analizado si los polimorfismos más frecuentes de los genes HMOX1 and HMOX2 se relacionan con el riesgo para desarrollar síndrome de piernas inquietas.
MATERIAL Y MÉTODOS
Analizamos la distribución de frecuencias de genotipos y variants alélicas de los polimorfismos HMOX1 rs2071746, HMOX1 rs2071747, HMOX2 rs2270363, y HMOX2 rs1051308, así como le presencia de variaciones del número de copias (CNV) de estos genes en 205 pacientes con síndrome de piernas inquietas idiopático y 445 controles sanos usando un método TaqMan.
RESULTADOS
Las frecuencias del genotipo rs2071746TT y de la variante alélica rs2071746T fueron significativamente inferiores en pacientes con síndrome de piernas inquietas que en controles, mientras que las de los otros 3 polimorfismos estudiados fueron similares en los 2 grupos de estudio. Ninguno de los polimorfismos estudiados tuvo relación con la edad de comienzo, severidad, positividad de historia familiar, niveles séricos de ferritina y respuesta a agonistas dopaminérgicos, clonazepam o fármacos GABAérgicos en el grupo de pacientes con síndrome de piernas inquietas.
CONCLUSIONES
Los datos de este studio sugieren una asociación modesta aunque significativa entre el polimorfismo HMOX1 rs2071746 y el riesgo para desarrollar síndrome de piernas inquietas.
