COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2015, miércoles | Hora: 15:30

AUTORES

Gálvez Ruiz, Alberto; null, Oriol

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Ruber Internacional

OBJETIVOS

El síndrome de Wolfram es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por la presencia de Diabetes Mellitus (DM), atrofia óptica (AO), diabetes insípida central, pérdida auditiva y alteraciones neurológicas como ataxia cerebelosa y manifestaciones psiquiátricas. Está causado por mutaciones en el gen WFS1. El objetivo de este trabajo es presentar una muestra de 16 individuos con Síndrome de Wolfram.

MATERIAL Y MÉTODOS

Presentamos una muestra de 16 individuos con Síndrome de Wolfram, analizando las mutaciones en el gen WFS1 y describiendo clínicamente las manifestaciones clínicas. Para ello se lleva a cabo una completa exploración neurológica y oftalmológica de estos pacientes, incluyendo la realización de campimetría visual, funduscopia y OCT de nervio óptico, cuando la edad de los pacientes así lo permita.

RESULTADOS

Todos los individuos de la muestra tienen mutaciones en el gen WFS1, comunicando en este trabajo al menos 5 nuevas mutaciones no descritas en la literatura científica. Todos presentan atrofia óptica y defectos centrocecales en la campimetría visual. Sin embargo, el resto de las típicas manifestaciones clínicas presentes en el síndrome de Wolfram varía mucho en cuanto a su expresión clínica. De esta forma en esta muestra se presentan de un lado pacientes con mínima alteración visual secundaria a la atrofia óptica, sin ninguna otra alteración clínica; y pacientes con severa atrofia óptica, diabetes mellitus, diabetes insípida, sordera y ataxia severa.

CONCLUSIONES

La muestra presentada en este trabajo pone de manifiesto que el espectro de la expresividad clínica de este síndrome es muy variable, sin que pueda establecerse una adecuada correlación fenotipo-genotipo.