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Polimorfismos rs2228570 y rs731236 del gen del receptor de vitamina D3 (VDR) y riesgo para síndrome de piernas inquietas

Polimorfismos rs2228570 y rs731236 del gen del receptor de vitamina D3 (VDR) y riesgo para síndrome de piernas inquietas

COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2015, miércoles | Hora: 15:30

AUTORES

Jiménez Jiménez, Felix Javier 1; García Martín, Elena 2; Alonso Navarro, Hortensia 1; Martínez Oliva, Carmen 2; Zurdo Hernández, Martin 3; Turpín Fenoll, Laura 4; Millán Pascual, Jorge 4; Adeva Bartolomé, Teresa 5; Cubo Delgado, Esther 6; Navacerrada Barrero, Francisco 1; Rojo Sebastián, Ana 7; Rubio Pérez, Lluisa 7; Calleja López, Marisol 1; Plaza Nieto, Jose Francisco 1; Pilo De la Fuente, Belen 1; Arroyo Solera, Margarita 1; García-Albea Ristol, Esteban 7; García-Agúndez Pérez-Coca, Jose Augusto 2


CENTROS

1. Servicio de Neurología. Hospital del Sureste; 2. Departamento de Farmacología. Universidad de Extremadura; 3. Servicio de Neurología. Hospital Virgen del Puerto; 4. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario La Mancha Centro M.I.; 5. Servicio de Neurología. Hospital Recoletas de Zamora; 6. Servicio de Neurología. Hospital General Yagüe; 7. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Príncipe de Asturias

OBJETIVOS

Algunos trabajos recientes han sugerido el posible papel de la deficiencia de vitamina D (que puede dar lugar a disfunción dopaminérgica) en la etiología del síndrome de piernas inquietas (SPI): (1) disminución de niveles séricos de 25-hidroxivitamina D en mujeres con SPI comparadas con controles, (2) mayor prevalencia de SPI en pacientes con síntomas musculoesqueléticos con niveles bajos de vitamina D que en aquéllos con niveles normales; (3) aumento de niveles de proteína ligadora de vitamina D en líquido cefalorraquídeo de pacientes con SPI. Analizamos la posible relación de 2 polimorfismos comunes del gen del receptor de vitamina D3 (VDR) con el riesgo para desarrollar SPI.

MATERIAL Y MÉTODOS

Analizamos la distribución de frecuencias de genotipos y variantes alélicas VDR rs2228570 y VDR rs731236 en 205 pacientes con SPI y 445 controles sanos usando un método Taqman.

RESULTADOS

Las frecuencias del genotipo rs731236AA y de la variante alélica rs731236A fueron significativamente menores en pacientes con SPI que en controles. Los pacientes con SPI portadores de la variante alélica rs731236G tuvieron una edad de comienzo más precoz, y los pacientes con genotipo rs731236GG mayor severidad de síntomas (escala IRLSSGRLS). Ninguno de los polimorfismos estudiados tuvo relación con la positividad de historia familiar de SPI.

CONCLUSIONES

Los datos de este estudio sugieren asociación del polimorfismo VDR rs731236 con el riesgo para SPI, mientras el que polimorfismo VDR rs2228570 no se relacionó con dicho riesgo.

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