COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2015, sábado | Hora: 11:00
AUTORES
Jiménez Jiménez, Felix Javier 1; García-Agúndez Pérez-Coca, Jose Augusto 2; García Martín, Elena 2; Martínez Oliva, Carmen 2; Benito León, Julian 3; Millán Pascual, Jorge 4; Díaz Sánchez, Maria 5; Calleja Castaño, Patricia 5; Pisa Martínez, Diana 6; Turpín Fenoll, Laura 4; Alonso Navarro, Hortensia 1; Pastor Muñoz, Pau 7; Ortega Cubero, Sara 8; Ayuso Peralta, Lucia 9; Torrecillas Narváez, Dolores 9; García-Albea Ristol, Esteban 9; Plaza Nieto, Jose Francisco 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital del Sureste; 2. Departamento de Farmacología. Universidad de Extremadura; 3. Neurología. Departamento de Medicina. Hospital Universitario 12 de Octubre. Universidad Complutense. CIBERNED; 4. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario La Mancha Centro M.I.; 5. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 6. Centro de Biología Molecular, Severo Ochoa (CSIC). Facultad de Ciencias. UAM; 7. Neurología. Laboratorio de Neurogenética. Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA). Clínica Universitaria de Navarra. CIBERNED; 8. Servicio de Neurología. Clínica Universitaria de Navarra; 9. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Príncipe de Asturias
OBJETIVOS
Algunos estudios han sugerido un possible papel del estrés oxidativo en la patogenia de la esclerosis múltiple (EM) y de la encefalomielitis experimental autoinmune. Los enzimas hemo-oxigenasasa 1 y 2 (HMOX1 y HMOX2) actúan como protectores del estrés oxidativo a través de la degradación de grupos hemo. En placas de pacientes con EM se ha encontrado regulación al alza de HMOX1. Hemos analizado si los polimorfismos más frecuentes de los genes HMOX1 and HMOX2 se relacionan con el riesgo para desarrollar EM.
MATERIAL Y MÉTODOS
Analizamos la distribución de frecuencias de genotipos y variantes alélicas de los polimorfismos HMOX1 rs2071746, HMOX1 rs2071747, HMOX2 rs2270363, y HMOX2 rs1051308, así como le presencia de variaciones del número de copias (CNV) de estos genes en 292 pacientes con EM y 533 controles sanos usando un método TaqMan.
RESULTADOS
La frecuencia del genotipo HMOX2 rs1051308AA fue significativamente mayor y las frecuencias de las variantes alélicas HMOX1 rs2071746T y HMOX2 rs1051308GG significativamente menores en pacientes con EM comparadas con las de controles. Ninguno de los polimorfismos estudiados tuvo relación con la edad de comienzo de la enfermedad.
CONCLUSIONES
Los datos de este estudio sugieren una asociación modesta aunque significativa entre los polimorfismos HMOX2 rs1051308 y HMOX1 rs2071746 y el riesgo para desarrollar EM.
