COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2015, viernes | Hora: 15:30
AUTORES
Frasquet Carrera, Marina 1; Vílchez Padilla, Juan Jesus 2; Márquez Infante, Celedonio 3; null, Maria Jose 4; Sivera Mascaró, Rafael 5; Vázquez Costa, Juan F. 2; Barreiro González, Maria Luisa 2; Villarreal Pérez, Liliana 3; Palau , Francesc 6; Espinós , Carmen 6; null, Teresa 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Dr. Peset; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Regional Virgen del Rocío; 4. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 5. Servicio de Neurología. Hospital Francesc de Borja de Gandia; 6. Program in Rare and Genetic diseases. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras. Centro de Investigacion Principe Felipe (CIPF)
OBJETIVOS
Describir la historia natural de las neuropatías hereditarias causadas por mutaciones en el gen HSJ1.
MATERIAL Y MÉTODOS
Realizamos un análisis retrospectivo y observacional de 10 pacientes pertenecientes a 5 familias independientes diagnosticados de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 2 (CMT2) o neuropatía hereditaria motora distal (NHMd) que presentaban una mutación homozigota c.352+1G>A en el gen HSJ1. Se ha realizado un seguimiento a largo plazo con revisiones clínicas periódicas.
RESULTADOS
La edad media de debut de los síntomas fue de 18,5 años y los signos clínicos iniciales mas comunes fueron pies cavos, atrofia y debilidad distal en miembros inferiores (MMII). La afectación de miembros superiores (MMSS) era mínima o nula. Los hallazgos electrofisiológicos iniciales fueron los típicos de NHMd en 8 pacientes y de CMT2 en 2 pacientes. Tras un seguimiento medio de 14 años, hubo una progresión de la debilidad a musculatura proximal de MMII en todos los pacientes. En cuatro pacientes el seguimiento fue de más de 30 años: tres desarrollaron una tetraplejía con afectación bulbar y otro fue diagnosticado de un Parkinson Juvenil. Las respuestas sensitivas en los estudios electrofisiológicos repetidos tras una media de 10 años estaban alteradas en seis nuevos pacientes.
CONCLUSIONES
El cuadro clínico causado por la mutación c.352+1G>A en el gen HSJ1 es bastante homogéneo. La afectación de MMII es mucho mayor que la de MMSS. La enfermedad presenta un curso progresivo y en su estadio final recuerda a la ELA. Nuestros resultados sugieren que la presencia de alteración sensitiva depende del tiempo de evolución de la enfermedad.
