COMUNICACIÓN ORAL | 20 noviembre 2015, viernes | Hora: 15:30
AUTORES
García Romero, Maria del Mar 1; Pascual Pascual, Samuel Ignacio 1; Arpa Gutiérrez, Francisco Javier 1; Espinós Armero, Carmen 2; García Guixot, Sara 1; Velázquez Fragua, Ramon 1; Martínez Bermejo, Antonio 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz; 2. Servicio de Genómica y Genética Traslacional. Centro de Investigación Príncipe Felipe
OBJETIVOS
Dar a conocer esta entidad sindrómica, presentando dos pacientes que la padecen.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se trata de un caso clínico en el que se exponen los datos clínicos y pruebas complementarias más relevantes.
RESULTADOS
El síndrome CCFDN es una enfermedad de herencia autosómica recesiva, descrita en poco más de 100 pacientes, todos ellos de etnia gitana. Nuestros pacientes son 2 hermanos seguidos desde los 18 meses y 2 años y medio de edad, por retraso en el inicio de la marcha, hipotonía y cataratas congénitas. Sin consanguinidad aparente, los padres son búlgaros de etnia gitana. Son diagnosticados de polineuropatía desmielinizante y axonal, motora y sensitiva, con neuropatía óptica. El resto de pruebas complementarias iniciales (bioquímica, cribado de enfermedades metabólicas, resonancia craneal…) no presentan alteraciones. Se solicita estudio genético de enfermedad de Charcot Marie Tooth desmielinIzante, sin encontrar alteraciones (gen PMP22 y genes con mutaciones asociadas a etnia gitana, NDRG1, SH3TC2 y HK1). Actualmente, con 8 y 12 años de edad, presentan además ataxia, discinesias y retraso mental leve. Investigando otras entidades descritas, encontramos el síndrome CCFDN, descrito únicamente en etnia gitana, e inicialmente sólo en Bulgaria. Nuestros pacientes presentan la mutación característica del gen CDTP1 en homozigosis, encontrándola en sus padres y su hermana, sanos los 3, en heterozigosis.
CONCLUSIONES
El síndrome CCFDN asocia neuropatía de predomino desmielinizante, cataratas, dismorfia facial y retraso mental leve. Es poco progresivo, con riesgo de rabdomiolisis asociada a fiebre. En casos de polineuropatía en pacientes gitanos, se debe de considerar, tras descartar mutaciones en NDRG1, SH3TC2 y HK1.
