COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Espinosa Oltra, Tatiana; Torres Alcázar, Antonio; Guzmán Martín, Ana; Sanchez Villalobos, Jose Manuel; Quesada López, Miguel; Garnés Sánchez, Carmen Maria; Hernández Martínez, Jose Javier; null, Miriama; López López, Maria; Soria Torrecillas, Juan Jose; Pérez Vicente, Jose Antonio
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Santa Lucía
OBJETIVOS
Describir las características clínicas y los resultados de pruebas complementarias de una serie de pacientes con enfermedad priónica.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos una serie de casos de 7 pacientes con Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica (ECJe) probable o definitiva valorados en nuestro servicio de Neurología durante el período 2006-2015.
RESULTADOS
De los 7 pacientes el diagnóstico final fue 3 ECJe definitiva y 4 ECJe probable. Sexo: 5 mujeres, 2 varones. Media edad: 69 años Media supervivencia: 5 meses. Síntoma inicial más frecuente: alteración conductual , seguido de deterioro cognitivo, un caso aislado con alteración visual y otro con inestabilidad de la marcha . Proteína 14.3.3: positiva en el LCR de 6/7. La neuroimagen mostró alteraciones en los 7 pacientes, destacando aumento de señal T2 y DWI cortical en 4 casos, ganglios basales en 1 caso y ambas localizaciones en 2 casos. El EEG mostró complejos periódicos trifásicos típicos en 5 casos, encefalopatía difusa en un caso y fue normal en otro.
CONCLUSIONES
La ECJ es la encefalopatía espongiforme más frecuente (90% casos) con una incidencia de 1 caso por millón habitantes-año Existen diferentes variantes clínicas en función del síntoma inicial, predominando en nuestra serie de casos el trastorno conductual y el deterioro cognitivo rápidamente progresivo. Clásicamente se ha considerado el EEG y la proteína 14.3.3 como las pruebas complementarias de elección para su diagnóstico premortem. En revisiones actuales se establece la RM cerebral como la prueba más sensible y específica para su diagnóstico precoz, tal y como apoya nuestra serie de casos.
