COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Gómez Romero, Lourdes 1; Bravo Delgado, M Nieves 2; Gómez Moreno, Isabel 1; Carod Artal, Francisco Javier 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital General Virgen de la Luz; 2. Servicio: Cardiología. Hospital General Virgen de la Luz; 3. Servicio de Neurología. Raigmore hospital, NH
OBJETIVOS
La distrofia miotónica tipo 1 (DM1) es una enfermedad multisistémica caracterizada por miopatía miotónica y afectación multiorgánica. Se analizan las características clínicas y los hallazgos neurofisiológicos de una serie de pacientes.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio descriptivo retrospectivo de los pacientes diagnosticados de DM1, seguidos en los últimos cinco años en los servicios de Neurología y Cardiología.
RESULTADOS
Se incluyen 21 pacientes (57% varones). La edad media era de 47 años, y la edad media al inicio de los síntomas de 27 años. 17 presentaban debilidad facial, 18 debilidad en extremidades superiores y 8 conservaban una fuerza normal en las extremidades inferiores. Diecisiete pacientes referían sensación de rigidez, y el 53% aquejaba dolor muscular. Cuatro precisaron implantación de marcapasos por trastornos de la conducción. El 28% tenían sobrepeso, 4 padecían diabetes, 3 hiperprolactinemia y uno hipotiroidismo subclínico. El 19% de los pacientes presentaban un síndrome de apnea obstructiva del sueño, y otros dos tenían disfagia. Ninguno aquejaba síntomas cognitivos. Cinco pacientes fueron intervenidos bilateralmente de cataratas. La CK fue normal en 1 paciente. 10 pacientes eran independientes para actividades básicas de la vida diaria (47%). Uno de los pacientes de larga evolución falleció. Ninguno presentó complicaciones anestésicas. El EMG evidenciaba datos de miopatía y descargas miotónicas.
CONCLUSIONES
Es necesario un diagnóstico precoz y un seguimiento multidisciplinar para mejorar el riesgo cardiovascular, minimizar los posibles riesgos anestésicos y prevenir las complicaciones cardiacas y respiratorias.
