COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Carrera Muñoz, Ismael 1; Rioboo De Larriva, Francisco 2; Padilla Martínez, Jaime 2; Carvajal Hernández, Alejandra 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Universitario de Granada; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Virgen de las Nieves
OBJETIVOS
La miopatía congénita Central Core es una patología con base genética, cuyo sustrato es, en un porcentaje elevado de los casos, una alteración del gen RYR1 que codifica el receptor muscular de la Rianodina. Su diagnóstico se realiza mediante biopsia muscular. Ante hallazgos anatomopatológicos similares, existe gran variabilidad fenotípica. Presentamos 7 pacientes con fenotipo distinto de la enfermedad.
MATERIAL Y MÉTODOS
7 pacientes en seguimiento en las consultas de Neurología, con diagnóstico confirmado de miopatía Central Core, mediante biopsia muscular en los probandos y con mutaciones del RYR1 en ellos y en sus familiares.
RESULTADOS
Presentamos: Un caso asilado; mujer de 73 años con diagnóstico anatomopatológico y genético, fenotipo de diplejía braquial, e inicio sintomático en la primera infancia Dos hermanos afectos, de 46 y 45 años, con diagnóstico genético y uno de ellos anatomopatológico; con debilidad de cinturas, especialmente pélvica, e inicio a los 20 años. Una familia con 4 afectos: uno de ellos, de 39 años, con diagnóstico genético y anatomopatológico, presenta debilidad distal en miembros inferiores de inicio a los 35 años. Los otros tres casos, con diagnóstico genético, son: prima del primero, con fenotipo pseudo-metabólico y crisis de rabdomiolisis; otro caso, hijo de esta paciente, que permanece asintomático; y el último caso, hermana del primero, igualmente asintomática.
CONCLUSIONES
Existe importante variabilidad fenotípica del cuadro. Esto implica retraso en el diagnóstico lo que cobra trascendencia si tenemos en cuenta que es una forma alélica de la misma mutación que condiciona la susceptibilidad a la hipertermia maligna.
