COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Gómez Cibeira, Emilio 1; Delis Gómez, Salvador 2; Hernández Laín, Aurelio 3; Olivé Plana, Montse 4; Gonzalo Martinez, Juan Francisco 2; Esteban Pérez, Jesus 2; Fernández Marmiesse, Ana 5; Dominguez González, Cristina 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Clínica Ruber; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 3. Servicio: Neuropatología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 4. Instituto de Neuropatologia y Unidad Patología Neuromuscular. Hospital Universitari de Bellvitge; 5. Servicio de Neurogenética. Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela
OBJETIVOS
Descripción del primer caso clínico en España de distrofia muscular de cinturas recesiva por mutación en el gen de la teletonina (LGMD2G).
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón caucásico de 28 años, hijo de padres consanguíneos, con cuadro de debilidad muscular, de inicio en la infancia temprana y curso progresivo. Tiene debilidad intensa tanto en cintura escapular (con escápula alada bilateral) como en cintura pélvica y un pie caído bilateral con hipertrofia de gemelos. No tiene alteración de los nervios craneales ni síntomas cardiológicos ni respiratorios.
RESULTADOS
Entre las pruebas complementarias destacan: elevación de las cifras de CPK (300-700), estudio cardiológico y pruebas de función respiratoria normales, RM muscular con afectación selectiva de tibiales anteriores e hipertrofia de gemelos en piernas y marcada afectación en muslos, donde sólo se preserva el gracilis que está además hipertrofiado. Una biopsia de músculo hecha con 2 años de edad, mostraba únicamente cambios miopáticos inespecíficos sin alteración de las proteínas de membrana. La realización de un estudio genético amplio (panel de miopatías estructurales) permitió identificar una mutación en homocigosis en el gen TCAP, que codifica para la proteína teletonina (var.C255A en el exón2). Esta mutación provoca la aparición de un codón de STOP (p.Tyr85STOP), demostrándose ausencia de la proteína mediante Western Blot.
CONCLUSIONES
Se describe el fenotipo característico de la distrofia de cinturas por déficit de teletonina mediante la presentación de un caso español con síntomas muy precoces y diagnóstico tardío.
