COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Aznar Laín, Gemma 1; Linder Lucht, Michaela 2; Pérez Jurado, Luis Alberto 3; Flores Muxí, Isabel 4; Rocamora Zúñiga, Rodrigo Alberto 4
CENTROS
1. Servicio: Neuropediatría. Hospital del Mar; 2. Servicio: Neuropediatria- Pediatria. Hospital del Mar; 3. Servicio de Genética. Universidad Pompeu Fabra; 4. Servicio de Neurología. Hospital del Mar
OBJETIVOS
Describir el síndrome por deleción 2q24-q31, a propósito de un caso, dado que presenta una epilepsia semejante al síndrome de Dravet (DS)
MATERIAL Y MÉTODOS
Caso clínico: Paciente de 2a6m, fruto de embarazo normal, cesárea por retraso de crecimiento, sin incidencias perinatales. No antecedentes familiares de interés. Inicia epilepsia a los 10 meses presentando una crisis focal izquierda prolongada que repite al mes. A los dos meses presenta una convulsión febril típica y a la semana una serie de crisis focales. Se inicia tratamiento con ácido valproico y queda libre de crisis 10 meses. Posteriormente ha seguido con 0-1 convulsiones febriles/mes de corta duración. A la exploración presenta un angioma en territorio V1,V2, retraso del desarrollo psicomotor, retraso crecimiento postnatal, hendiduras palpebrales antimongoloides, pestañas largas, orejas dismórficas y anomalías dedos pies.
RESULTADOS
Resultados: EEGs, fondo de ojo, ecocardiografía y screening metabólico: normales. RM craneal (14 y 24 m): normal, descartándose Sturge Weber. En dos monitorizaciones video-EEG de 24 horas presenta escasa actividad interictal en forma de puntas y puntaonda máximo en Fz,Cz > F3,F4. CGH-Array: Deleción de 3Mb en 2q24-q31 (Incluye SCN9A, SCN7A y exón 5’UTR de SCN1A)
CONCLUSIONES
Conclusiones: El caso descrito presenta una epilepsia semejante a DS pero con retraso de crecimiento pre y postnatal y fenotipo dismórfico lo que motivó realizar cariotipo molecular por CGH-Array. Se han descrito 15 casos con deleción superponible a nuestro paciente. Es importante conocer este síndrome para incluirlo en el diagnóstico diferencial de los pacientes con DS, sobretodo en los casos SCN1A negativos.
