COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Pérez Martínez, Sara

CENTROS

Servicio: Neurociencias. Universidad Complutense de Madrid

OBJETIVOS

Un número considerable de malformaciones de la cabeza se produce por el cierre prematuro de las suturas craneales; Esto se conoce con el nombre de craneosinostosis. El Síndrome de Pfeiffer fue descrito por el Dr. R. A. Pfeiffer en 1964 a través del estudio de una familia con varios afectos. Esta causado por una mutación del gen FGPR1 y FGPR2 según el caso, y está caracterizado por la presencia de craneosinostosis, sindactilia en manos y pies e hipoplasia facial, así como afectación funcional (visión, audición, movilidad, AVDs básicas e instrumentales, etc…) y un fenotipo cognitivo conductual relacionado con discapacidad intelectual en distintos grados.

MATERIAL Y MÉTODOS

Presentamos los casos clínico de dos niños afectados por Síndrome de Pfeifer (diagnostico genético molecular confirmado) y su perfil neuropsicológico evaluado a través de pruebas psicométricas.

RESULTADOS

Se describe el perfil neuropsicológico de los dos casos clínicos en procesos cognitivos: lenguaje, memoria, praxias atención y función ejecutiva y su perfil funcional en las actividades de la vida diaria.

CONCLUSIONES

El conocimiento de los perfiles cognitivos en patologías genéticas de este tipo nos aporta una valiosa herramienta de trabajo en la investigación e intervención neuropsicológica, lo que a su vez repercute en la mejora de la calidad de vida de los afectados y su entorno (familiares, cuidadores y profesionales del ámbito de la neurorehabilitación).