COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Rojo Suárez, Natalia 1; Marín Iglesias, Mara del Rosario 2; Rodríguez Román, Ana 3; Rashid Abdu Rahim López, Raul 3; Hermosín Gómez, Andres 3; Argente Alcaraz, Joaquin 3; Moya Molina, Miguel Angel 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Médico-Quirúrgico; 2. Servicio de Genética. Hospital Universitario Puerta del Mar; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Puerta del Mar
OBJETIVOS
La ataxia por déficit de vitamina E(AVED)es una enfermedad rara de herencia autosómico recesiva debida a mutaciones en el gen TTPA,englobada entre las ataxias espinocerebelosas de inicio en la pubertad y clínicamente muy similar a la ataxia de Friedreich.Describimos 2 casos familiares con clínica sugestiva,con patrón de herencia recesivo,en los que la determinación de los niveles de vitamina E en sangre orientó hacia el diagnóstico de ataxia por déficit de AVED y cuyo estudio genético nos confirmó un origen mutacional.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 29 años con cuadro de ataxia progresiva,siendo diagnosticada erróneamente de ataxia de Friedreich,presentando 2 de los 4 hermanos clínica similar.Mujer de 28 años con cuadro de ataxia progresiva,con hermana menor en estudio también por cuadro de ataxia.Se describen ambos casos.
RESULTADOS
El estudio genético en busca de mutaciones en el gen TTPA confirmó la sospecha diagnóstica en ambos casos,presentando las mutaciones c.744delA y c.513_514insTT,que son las que con más frecuencia se presentan en nuestra área.
CONCLUSIONES
Debemos sospechar que estamos ante esta patología en pacientes con fenotipo Ataxia de Friedreich,estudio genético negativo y niveles de vitamina E bajos.El análisis de la secuencia del gen TTPA en la mayoría de los casos nos permitirá no sólo confirmar la enfermedad sino también diagnosticar casos presintomáticos entre los familiares del caso índice.Este hecho es de suma importancia,puesto que se ha demostrado que la instauración precoz de tratamiento con vitamina E puede evitar el desarrollo de la sintomatología o al menos de las complicaciones propias de la progresión de la enfermedad.
