COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Erdocia Goñi, Amaia ¹; Colina Lizuain, Sandra ²; Castillo Álvarez, Federico ²; Marzo Sola, Maria Eugenia ²; Gómez Eguilaz, Maria ²; López Pérez, M Angeles ²; Peña Somovilla, Jose Luis ³; Hernando De la Barcena, Ignacio ²; López Calvo, Silvia ²; Iglesias Gutiérrez-Cecchini, Carmen ²

CENTROS

1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario de Navarra; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospital San Pedro; 3. Servicio: Medicina Interna. Complejo Hospital San Pedro

OBJETIVOS

Presentar cinco familias con diagnóstico de polineuropatía amiloidótica familiar en La Rioja y realizar una descripción fenotípica y genotípica.

MATERIAL Y MÉTODOS

Revisión de familias con mutación de transtiretina en seguimiento en consultas de Neurología y Medicina Interna.

RESULTADOS

4 familias presentan la variante Val30Met, con 5 familiares enfermos y 15 portadores asintomáticos, una en homocigosis. La edad media de inicio fue de 60 años, con clínica inicial sensitiva de extremidades inferiores y evolución a afectación motora, salvo en uno, que comenzó con disautonomía a los 50 años. 3 presentan afectación cardiaca, 2 ocular y 2 autonómica. La biopsia de grasa abdominal y/o nervio sural fue negativa en 2. 4 pacientes fallecieron tras una media de 6´5 años de evolución. La edad media de los portadores asintomáticos es de 46 años. Presentamos una familia con mutación Ile107Met, con 3 familiares afectos (1 fallecido) y 1 portador asintomático (36 años). La clínica inicial también fue sensitiva, pero en edades más tempranas y evolución más lenta. 2 hermanos presentaron sordera brusca. 1 afectación leptomeningea. Se realizo trasplante hepático en 2, con progresión de la enfermedad en uno.

CONCLUSIONES

Tal y como se ha descrito en otras series, la mutación Val30Met es la que se asocia a PAF con más frecuencia. En nuestros pacientes, la mutación Ile107Met y la clínica inicial de disautonomía en variante Val30Met, han condicionado un inicio más precoz de los síntomas, con una evolución más lenta y en la mutación Ile107Met además progresión tras el trasplante.