COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Homedes Pedret, Christian 1; Albertí Aguiló, Maria Antonia 2; Juliá Palacios, Natalia Alexandra 3; Velez Santamaria, Valentina 3; Lupo , Vicenzo 4; Espinós , Carmen 4; Sevilla , Teresa 5; Casasnovas Pons, Carlos 6
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge. IDIBELL; 2. Neurología. Unidad de Neuromuscular.. Hospital Universitari de Bellvitge; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge; 4. Unidad de Genética y Genómica de Enfermedades Neuromusculares. Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) & CIBERER; 5. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 6. Neurología. Unidad de Neuromuscular.. Hospital Universitari de Bellvitge. IDIBELL.
OBJETIVOS
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) engloba un conjunto de polineuropatías sensitivomotoras hereditarias genéticamente heterogéneas con más de 40 genes involucrados. Presentamos el diagnóstico genético de una familia a través de un panel de 56 genes implicados en la enfermedad de CMT y la atrofia espinal distal.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos una familia con 8 pacientes afectos de una polineuropatía sensitivomotora axonal con un patrón de herencia autosómico dominante, caracterizada por debilidad y amioatrofia distal de las cuatro extremidades predominantemente las inferiores, hipoestesia para todas las modalidades en guante y calcetín, pies cavos y arreflexia aquílea, destacando en estudio electroneurográfico una ausencia de respuesta en el potencial de acción de nervios sensitivos y disminución de la amplitud de los potenciales motores con velocidad de conducción motora conservada. El estudio de los genes MPZ, GJB-1, MNF2 mediante secuenciación de Sanger resultaron negativos.
RESULTADOS
Se identifica en heterocigosis la mutación novel c.2137_2143delATCGCCC en el gen LRSAM1 mediante un panel de genes basado en tecnología Haloplex (Agilent Technologies Inc) procesando los resultados mediante el pipeline implementado por la herramienta DNAnexus y posterior confirmación mediante secuenciación automática de DNA basada en el método Sanger. Esta delección implica la creación de un codón de parada prematuro que produce una proteína truncada p.I713_Q715fsX20.
CONCLUSIONES
Presentamos una nueva mutación en el gen LRSAM1 que causa la enfermedad de CMT tipo 2P con un fenotipo semejante al descrito en la literatura. El panel de genes resulta un método eficaz para el estudio de familias con CMT tipo 2 sin un fenotipo específico.
