COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Vila Bedmar, Sara; Gonzalo Martínez, Juan Francisco; Esteban Pérez, Jesus; Domínguez González, Cristina

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre

OBJETIVOS

Los síndromes miasténicos congénitos son un grupo heterogéneo de enfermedades neuromusculares infrecuentes, genéticamente determinadas, y muy probablemente infradiagnosticadas.

MATERIAL Y MÉTODOS

Descripción de un caso.

RESULTADOS

Varón de 49 años diagnosticado de miopatía mitocondrial. Presenta ptosis palpebral bilateral fija de probable origen congénito y, desde la tercera década de la vida, debilidad muscular fija con incapacidad para coger pesos, torpeza manipulativa en manos y dificultad para subir escaleras y levantarse de la silla. La intensidad de la debilidad fluctúa, estando determinada por el esfuerzo físico realizado. En la exploración neurológica destaca la presencia de oftalmoparesia incompleta en todas las direcciones de la mirada además de blefaroptosis ya intervenida quirúrgicamente. La debilidad muscular descrita, claramente empeora con maniobras de fatigabilidad. Ante este hallazgo se realiza una estimulación repetitiva que confirma la presencia de un patrón decremental patológico (> 20%) lo que lleva al diagnóstico de sospecha de una MG congénita. Un estudio molecular identifica dos mutaciones presumiblemente patogénicas en el gen MUSK lo que permite confirmar el diagnóstico. El tratamiento con 3,4 diaminopiridina y efedrina resulta claramente eficaz. El diagnóstico previo de miopatía mitocondrial se fundamentaba en el hallazgo de hiperCKemia (400 UI/l), un EMG informado como miopático y en la presencia de tres fibras COX negativas en una biopsia muscular.

CONCLUSIONES

La anamnesis y exploración siguen siendo los factores determinantes para alcanzar un diagnóstico adecuado en la mayoría de enfermedades neuromusculares. Siempre debe indagarse sobre la existencia de fluctuaciones en los síntomas y/o fatigabilidad en la exploración.