COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

García Lax, Noelia; Marín Marín, Jose; Sánchez Ayaso, Pedro A.; García Medina, Ana M; Sánchez Ortuño, Isabel; Sanz Monllor, Ainara; Motos García, Jose Angel; Palao Rico, Maria; Martínez Navarro, M Luisa; Rodríguez García, Jose Manuel; Salmerón Ato, M Purificacion; Iniesta Valera, Juan Antonio; Díaz Ortuño, Antonio

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Reina Sofía

OBJETIVOS

La adrenoleucodistrofia es una enfermedad poco frecuente, de herencia ligada a X, causada por mutaciones en el gen ABCD1 implicado en la beta-oxidación peroxisomal, que dan lugar a la acumulación de AGCML en los tejidos. Describimos a un paciente afecto de adrenoleucodistrofia ligada a X por una nueva mutación en el gen ABCD1.

MATERIAL Y MÉTODOS

Varón de 13 años, sin antecedentes personales ni familiares de interés, con cuadro progresivo de 8 meses de evolución consistente en déficit de agudeza visual bilateral, disartria y hemiparesia derecha. A nivel cutáneo presentaba una hiperpigmentación generalizada. La analítica, incluyendo vitamina B-12, ácido fólico, estudio de autoinmunidad y serología, fue normal, a excepción de una elevación marcada de ACTH con cortisol normal, compatible con una insuficiencia suprarrenal primaria. Se realizó estudio electrofisiológico (EMG, PEV y ENG), que resultó normal. La RMN cerebral fue compatible con leucodistrofia, mostrando una afectación simétrica, bilateral y severa de la sustancia blanca parieto-temporal bilateral. La determinación plasmática de AGCML mostró un índice C24:0/C22:0 elevado.

RESULTADOS

El análisis del gen ABCD1 identificó una mutación en hemicigosis c.430_432delGCT (p.Ala144del), no descrita hasta la actualidad.

CONCLUSIONES

Describimos una nueva mutación en el gen ABCD1 en un paciente afecto de adrenoleucodistrofia ligada a X. Esta mutación supone una deleción del aminoácido 144 que codifica para una alanina, afectando a las características físico-químicas de la proteína y a su función.