COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Alonso Jiménez, Alicia 1; García Berrocal, Maria Belen 2; Isidoro García, Maria 2; Gómez Estévez, Irene 3; López Alburquerque, Jose Tomas 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario de Amberes; 2. Servicio: Bioquímica Clínica. Complejo Asistencial Universitario de Salamanca; 3. Servicio de Neurología. Complejo Asistencial Universitario de Salamanca
OBJETIVOS
Describir una nueva mutación no identificada hasta ahora en el gen DMD como responsable de la distrofia muscular de Duchenne en un paciente de 21 años
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón diagnosticado de distrofia muscular tipo Duchenne a los 6 años mediante determinación de enzimas musculares, estudio electromiográfico y biopsia muscular. Se realizó estudio genético mediante tecnología NSG, utilizando el sistema MD MASTR de Multiplicon. El estudio de confirmación se realizó mediante secuenciación Sanger y un análisis de patogenicidad mediante el software Alamut.
RESULTADOS
La amplificación de la región PM del promotor y de 24 fragmentos exónicos del gen de la distrofina no proporcionó información sobre ninguna deleción. Como la sospecha diagnostica era muy importante se amplió el estudio realizando la secuenciación de los 79 exones y parte de las regiones intronicas del gen. Se identificó el cambio c.1331+3_1331+6delAAGT en el exón 11 del gen DMD, que consiste en la deleción de 4 nucleotidos del intron 11 que daría lugar a un skipping del exon 11 que determinaría un importante cambio de sucarácter patogénico
CONCLUSIONES
En la DMD se han descrito numerosas mutaciones. La deleción encontrada en nuestro estudio no ha sido descrita en la literatura hasta la fecha y se sospecha un alto efecto deletéreo debido a su localización
