COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Blanco Vicente, Esther 1; Esparcia Moreno, Mercedes 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario La Mancha Centro; 2. Servicio de Neuropsicología. Hospital General de Villarrobledo
OBJETIVOS
La SCA36 es una enfermedad degenerativa de herencia autosómica dominante e inicio en la edad adulta caracterizada por ataxia cerebelosa y afectación de motoneurona. Está ocasionada por la expansión anormal del hexanucleótido GGCCTG del gen NOP56.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos 3 pacientes de una misma familia diagnosticados de SCA36: una mujer de 51 años (SARA (Scale for the Assessment and Rating of Ataxia) 4 puntos), un varón de 56 años (SARA 11,5 puntos), y su madre de 81 (SARA 35,5 puntos). Todos ellos iniciaron su enfermedad a los 50 años, presentando un síndrome cerebeloso de predominio axial, fibrilaciones linguales, piramidalismo y atrofia muscular, e hipoacusia neurosensorial. Los tres referían quejas cognitivas desde hacía años que se habían relacionado con un trastorno adaptativo reactivo a su enfermedad. Se realizó valoración neuropsicológica incidiendo mayormente en los test de perfil frontal.
RESULTADOS
La paciente más joven presentó una valoración neuropsicológica normal, predominando un síndrome depresivo. El paciente varón manifestó un deterioro cognitivo muy leve de perfil frontal, con mayor afectación de la fluidez semántica y de funciones ejecutivas. La paciente más anciana se mostraba más deteriorada cognitivamente, con disfunción ejecutiva y fallos mnésicos, siendo difícil la valoración por disartria grave.
CONCLUSIONES
Los pacientes con SCA36 manifiestan síntomas cognitivos y emocionales leves que no suelen describirse dentro del fenotipo característico de la enfermedad, y que se correlacionan con el grado de evolución de la misma. Estos síntomas no son detectados por los test de screening habituales, sino por aquellos que valoran funciones frontales ejecutivas.
