COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Morales Casado, Maria Isabel; Mondéjar Marín, Beatriz; Pérez Molina, Inmaculada; Rodríguez Peguero, Francisco Javier; Layos Romero, Almudena; Almansa Castillo, Rosario; Pérez Matos, Julio Alberto; Juárez Belaúnde, Alan Luis; Marsal Alonso, Carlos

CENTROS

Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario de Toledo

OBJETIVOS

Exposición de un caso de demencia con criterios clínicos de Enfermedad de Alzheimer (EA) desde su comienzo con posterior diagnóstico de Demencia Fronto-Temporal (DFT) por mutación C9ORF72.

MATERIAL Y MÉTODOS

Paciente de 54 años en seguimiento en consultas por cuadro clínico de déficit de memoria con olvidos de años de evolución, preguntas reiterativas, problemas en la orientación y dificultades para manejar el dinero, dificultad progresiva para cocinar y para el mantenimiento de higiene básica. Cierto problema al expresarse sobre todo en conversaciones elaboradas.

RESULTADOS

Durante su seguimiento se realizó analítica de despistaje de demencia secundaria sin alteraciones. TAC craneal con atrofia de predominio frontotemporal. MMSE 18/30. Evaluación neuropisocológica con déficit moderado de memoria de perfil hipocámpico, déficit moderado de memoria visual, trastorno de la atención y alteración moderada de la denominación. Dado el reciente diagnóstico de DFT por mutación C9orf72 en un familiar se solicita estudio genético siendo la paciente portadora de la misma expansión.

CONCLUSIONES

Dentro de las DFT, la expresión clínica de nuestra paciente no se podría incluir dentro de los fenotipos clásicos descritos hasta el momento actual de DFT, siendo más congruente desde el punto de vista clínico con una demencia por EA probable según criterios NIA-AA. En nuestro caso el diagnóstico reciente en un familiar con mutación genética asociada fue el desencadenante de iniciar estudio genético objetivando expansión del hexanucleótido GGGGCC en el gen C9ORF72, estrechamente relacionada con DFT.