COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Assialioui Essanhaji, Abdelilah; Gascón Bayarri, Jordi; Miró Lladó, Julia; null, Montserrat; Alemany Martí, Montserrat; Falip Centelles, Merce; Veciana De las heras, Misericordia; Pedro , Jordi; Martínez Yélamos, Antonio
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge
OBJETIVOS
Describimos la evolución clínica de una paciente con el síndrome MELAS caracterizado por herencia mitocondrial y asociado a miopatía, encefalopatía, acidosis láctica y episodios de seudoictus.
MATERIAL Y MÉTODOS
Mujer de 65 años con hipoacusia neurosensorial y episodios de suboclusión intestinal, en seguimiento por neurología desde el 2006 por epilepsia y múltiples episodios de alteración conductual con EEG normal y Rm cerebral que solo destacaba cavernoma temporal izquierdo. Desde mayo de 2013 ingresa, en múltiples ocasiones por alteración del lenguaje sin movimientos anormales. El EEG muestra enlentecimiento difuso, lactato sérico y en LCR elevado. En julio presenta empeoramiento progresivo con somnolencia, afasia y paresia ESD. La TC craneal muestra edema parenquimatoso parietal izquierdo. Se deriva a nuestro hospital por sospecha de status epiléptico. El EEG resulta compatible con status parcial complejo que precisa ingreso en UCI en ausencia de respuesta a tratamiento médico. Los EEGs seriados muestran depresión de la actividad de base con abundante actividad intercrítica.
RESULTADOS
Rm cerebral con áreas de alteración de señal cortico subcortical, la mayor parieto-occipital izquierda que no siguen territorios arteriales y presentan pico de lactato en la ERM. Comparando con estudios previos de mayo y julio, algunas son de nueva aparición y otras han desaparecido. Se sospecha MELAS. Se realiza biopsia muscular compatible con miopatía mitocondrial y estudio genético con mutación m.3243A>G en el gen MTTL1 del ADN mitocondrial que confirma la sospecha.
CONCLUSIONES
En pacientes con cuadros de epilepsia refractaria se debería sospechar el síndrome de MELAS entre las opciones diagnósticas.
