COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Blanco Palmero, Victor Antonio 1; Ivánovic-Barbeito , Yerko Petar 1; Ostos-Moliz , Fernando 1; Simarro-Díaz , Ana 1; Sánchez-Tornero , Mario 1; Gracia García-Miguel, Teresa 2; Sánchez-Sánchez , Carmen 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Servicio: Oftalmología. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
La mutación del gen OPA-1 es una causa frecuente de atrofia óptica autosómica dominante (AOAD), que se manifiesta como una pérdida progresiva de agudeza visual y, según la mutación, de otros cuadros clínicos, que expanden el espectro (AOAD-plus). Presentamos un cuadro familiar con presentación atípica.
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 49 años, con antecedentes familiares de padre diagnosticado de atrofia óptica atribuida a causa alcohólica, y personales de hipoacusia neurosensorial desde los 12 años y faquectomía bilateral, que consulta por una pérdida de visión izquierda de 36 horas de evolución precedida dos meses antes de otro episodio de pérdida de visión brusca del ojo derecho. La exploración mostraba una atrofia optica derecha y una papilitis izquierda. Ante una sospecha de cuadro familiar, se evalúa de modo preventivo a su hermana, de 49 años, asintomática, que también muestra una disminución de la agudeza visual bilateral asimétrica.
RESULTADOS
Un amplio estudio analítico fue normal salvo descenso de PTH, hipocalcemia e hiperfosfatemia compatible con hipoparatiroidismo, elevación de CPK, piruvato y lactato, EMG con neuropatía axonal leve, y CT craneal con calcificaciones en cerebelo y ganglios basales. Ante la sospecha de enfermedad hereditaria, se solicita estudio genético que confirma una mutación en ambos del gen OPA-1 en heterocigosis (exon 18C.1781>AP ARG 594gLN).
CONCLUSIONES
La atrofia óptica autosómica dominante asociada a mutaciones de OPA1 puede presentarse asociada a otros síntomas, como sordera y cataratas, y como en este caso familiar, de forma aguda y con calcificaciones cerebrales, asociación no descrita en la literatura.
