COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Torregrosa Martínez, Maria Henedina 1; Molina Sánchez, Maria 1; Hernández Navarro, Pilar 1; Martín Fernández, Miriam 2; Arranz Caso, Jose Alberto 3; García-Albea Ristol, Esteban 1; Rojo Sebastián, Ana 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Príncipe de Asturias; 2. Servicio: Medicina Interna. Hospital Universitario Infanta Leonor; 3. Servicio: Medicina Interna. Hospital Universitario Príncipe de Asturias
OBJETIVOS
Presentamos una familia con déficit del complejo I de la CRM confirmado mediante estudio histopatológico y bioquímico en uno de sus miembros con trastorno del movimiento como manifestación destacable en tres de ellos.
MATERIAL Y MÉTODOS
Caso índice: varón 62 años, con hiperlactacidemia, hiperparatiroidismo, gastroenteropatía, enfermedad renal crónica (ERC) y afectación neurológica (hipoacusia, retinitis pigmentaria, enfermedad de motoneurona, temblor y calcificaciones en ganglios basales). Hermanos afectos: varón 77 años, hiperparatiroidismo, ERC, hipoacusia, polineuropatía sensitivo-motora de predomino axonal y episodios de encefalo-cerebelopatía; tercer hermano, hepatopatia y pancreatitis crónica, con fenotipo clínico similar a EP idiopática de inicio a los 70 años, respuesta a levodopa y DATScan con hipocaptación putaminal bilateral asimétrica; cuarto hermano únicamente con temblor. Madre y dos tías maternas afectas de trastorno de la marcha no filiado a los 60 años.
RESULTADOS
La biopsia muscular del caso índice mostraba fibras rojo-rojas y fibras COX negativas así como déficit de actividad enzimática del complejo I de la CRM (NADH-DB oxidoreductasa). Espectroscopia cerebral: pico patológico de lactato. Los resultados del estudio genético realizado hasta ahora no objetivan la presencia de las mutaciones más frecuentes, quedando pendiente resultados de la secuenciación del genoma completo.
CONCLUSIONES
Estos hallazgos apoyan la hipótesis de la implicación de las alteraciones funcionales mitocondriales en algunas enfermedades neurodegenerativas. Se han descrito en relación a defectos mitocondriales frecuentemente miopatía, polineuropatía, encefalopatía…pero debemos incluir también esta posibilidad etiológica ante la presencia de calcificación en ganglios basales y en otros cuadros caracterizados por trastornos del movimiento, incluso ante un cuadro clínico similar a una EP idiopática.
