COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

García Lax, Noelia; Martínez Navarro, M Luisa; Marín Marín, Jose; Sánchez Ortuño, Isabel; Sanz Monllor, Ainara; Motos García, Jose Angel; Palao Rico, Maria; García Medina, Ana M; Rodríguez García, Jose Manuel; Salmerón Ato, M Purificacion; Iniesta Valera, Juan Antonio; Díaz Ortuño, Antonio

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Reina Sofía

OBJETIVOS

La coproporfiria hereditaria es una porfiria hepática aguda que cursa con síntomas neuroviscerales. Es debida a un déficit de actividad de la enzima mitocondrial coproporfirinógeno oxidasa (CPOX) y de herencia autosómica dominante. Describimos a una paciente afecta de coproporfiria hereditaria por una mutación no descrita en el gen CPOX.

MATERIAL Y MÉTODOS

Mujer de 38 años, con antecedentes personales de síndrome ansioso-depresivo y sometida a cirugía bariátrica en 2003; sin antecedentes familiares de interés. Tras intervención quirúrgica por sospecha de abdomen agudo, sin hallazgos patológicos, comienza con debilidad ascendente progresiva de las cuatro extremidades que le impiden la bidespestación y la deambulación. Se acompañaba de incontinencia urinaria y fecal. No presentaba afectación cutánea. Se realizó analítica, serologías, análisis de LCR, RMN de neuroeje y ecocardiograma, sin alteraciones. Se solicitó EMG que fue compatible con polineuropatía axonal sensitivo-motora de grado severo. La determinación de porfirinas en orina mostró una elevación de ALA, PBG y coproporfirina III. La coproporfirina III se encontraba elevada en heces y las porfirinas plasmáticas resultaron normales. Ingresó en UCI por deterioro motor y de función ventilatoria, sin precisar IOT. Se inició tratamiento con hemina intravenosa con mejoría clínica progresiva.

RESULTADOS

El estudio genético mostró una mutación en heterocigosis p-Val205Met (c.613G>A) del gen CPOX.

CONCLUSIONES

Esta mutación, no descrita previamente, implica la sustitución del codón 205 del gen CPOX, que codifica para el aminoácido valina, por un codón que codifica metionina, afectando a un residuo muy conservado evolutivamente y a las características físico-químicas de la proteína con la consiguiente alteración de su función.