COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Vintimilla Tosi, Ana Belen 1; Damià Vidal, Maria 2; Abril- Jaramillo, Javier 3; Madruga Garrido, Marcos 4; Tomás Vila, MIguel 5
CENTROS
1. Unidad de Neuropsicología. CIVET; 2. Servicio: Neuropediatría. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 3. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Regional Virgen Macarena; 4. Servicio: Neuropediatría. Complejo Hospitalario Regional Virgen del Rocío; 5. Servicio: Neuropediatria. Hospital Universitari i Politècnic La Fe
OBJETIVOS
La neurodegeneración asociada a déficit de Pantotenato quinasa (PKAN) pertenece a un grupo de trastornos neurodegenerativos hereditarios conocidos como neuroacantocitosis (NA). La PKAN se caracteriza por depósito de hierro anormal en los ganglios basales (principalmente en globo pálido) y sustancia nigra. Presentar el perfil neuropsicológico asociado a la neurodegeneración, mostrando el patrón de inicio de los síntomas neurocognitivos asociados a la misma.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio de dos pacientes de sexo femenino de 11 años y dos meses (caso 1), y 9 años y 3 meses de edad (caso 2) con diagnóstico de PKAN mediante estudio neurológico, prueba genética (PKAN2) y resonancia magnética cerebral. Para el estudio Neuropsicológico se administró la batería ENI y la Torre de Londres.
RESULTADOS
En los dos casos se apreció un patrón de alteración frontal cortico-subcortical, caracterizado por bradipsiquia leve, trastorno atencional (por afectación del mantenimiento), alteración en procesos de inhibición (cognitivos y de control del impulso), déficit en memoria de trabajo y procesos de evocación, lo cual afecta de forma secundaria a otras funciones cognitivas como la memoria declarativa episódica y las funciones ejecutivas. En el caso 2, la paciente presentaba signos de alteración prefrontal (imantación y perseveración).
CONCLUSIONES
Consideramos que el patrón frontal cortico subcortical es predominante antes de la aparición de los síntomas motores, por lo que plantea la posibilidad de que sea el inicio del espectro de la enfermedad.
