COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Rioboo de Larriva, Francisco; Carrera Muñoz, Ismael; Triguero Cueva, Lucia; Gutiérrez Zúñiga, Raquel; Carvajal Hernández, Alejandra

CENTROS

Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Virgen de las Nieves

OBJETIVOS

La Neuralgia Amiotrófica Hereditaria (HNA) es una plexopatía braquial recurrente autosómica dominante, descrita por primera vez en 2005, por mutación en gen de la septina 9 (SEPT 9). Los episodios cursan con dolor, debilidad y alteraciones sensitivas en la distribución del plexo braquial y se pueden desencadenar por factores intercurrentes como el parto, cirugías o infecciones.

MATERIAL Y MÉTODOS

Presentamos mujer de 33 años, con padre y hermana afectos de plexopatía braquial recurrente, que presenta brotes de plexitis braquial uni o bilateral asíncronas, desencadenados con múltiples factores.

RESULTADOS

A la exploración se constatan rasgos modiglianescos, limitación severa para la abducción braquial bilateral. Brazos con plejia marcada, hiporreflexia y amiotrofia generalizada, junto con hipoestesia de ambos brazos desde niveles altos. El estudio electrofisiológico demostró una denervación activa abundante en todos los músculos de la extremidad, junto con caída de las amplitudes tanto de los potenciales motores y sensitivos con conservación de la VCN y latencias. La RM cervical y de plexo braquial y el estudio analítico extenso resultó dentro de la normalidad. Se solicitó estudio genético-molecular que revela la mutación c.262 C>T (p.Arg 88Trp) en el gen SEPT 9, que provoca una sustitución del aminoácido Arginina por Triptófano en la posición 88 de la cadena polipeptídica, este cambio ha sido descrito previamente.

CONCLUSIONES

LA HNA es una plexopatía muy rara en nuestro medio. Tenemos que destacar la importancia de la prevención de los episodios de plexitis antes de algún factor concurrente mediante el uso de IGiv o corticoterapia.