COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Figueroa Arenas, Maria Alexandra 1; Florez Pico, Silvia Milena 2; Fañez Kertelj, Milena 2; Santirso Rodríguez, Daniel 2; Goméz-Díaz Castroverde, Apolinar 2; Diaz Gonzalez, Manuel 2; Solar Sánchez, Dulce Maria 2
CENTROS
1. Servicio: En el Paro actualmente. En el Paro actualmente; 2. Servicio de Neurología. Hospital de Cabueñes
OBJETIVOS
Describir una familia diagnosticada de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 5 (CMTX5) por mutación del gen PRPS1
MATERIAL Y MÉTODOS
Varón de 39 años diagnosticado de hipoacusia congénita a los 9 años, que asocia polineuropatía y síncopes. Hermano de 34 años con hipoacusia congénita, retraso psicomotor, polineuropatía y epilepsia. Antecedente de 6 familiares masculinos afectos via materna, madre asintomática
RESULTADOS
ENMG con signos de polineuropatía de predominio axonal y sensitivo en miembros inferiores. Biopsia muscular con alteraciones neuropáticas agudas y crónicas. Mutación c.917G>A en el gen PRPS1 en hermanos y madre.
CONCLUSIONES
La enfermedad de CMT es la neuropatía hereditaria más frecuente. Aproximadamente el 10-20% de los casos están ligados al X, aunque la prevalencia de CMTX5 es notoriamente menor dado el escaso número de familias publicadas. CMTX5 forma parte de un espectro de 4 enfermedades debidas a mutaciones del gen PRPS1, que tiene grandes implicaciones en los procesos celulares por participar en la síntesis de ácidos nucleicos y en el metabolismo celular. Se caracteriza por una triada clínica de neuropatía periférica de inicio temprano, que suele afectar predominantemente los miembros inferiores con pie caído o alteración de la marcha como manifestación inicial, hipoacusia neurosensorial bilateral, habitualmente prelingual, y atrofia óptica.
